НЕОНАТОЛОГИЯ

 

ЗАДАЧА № 1.  Девочка  Р. 5 дней от первой беременности,  протекавшей с легким токсикозом в 1-й половине, срочных родов. Масса тела при рождении 3100г, длинна тела 51см. Первые дни теряла в массе, масса на 4-е сутки составила 2950г, на 5-е сутки появилось нагрубание молочных желез.

Задание:1. Пограничные сост. -физиологическая потеря массы тела, физиологическое шелушение, половой криз,   транзиторный катар кишечника, мочекислая нефропатия.   2. потеря массы тела в первые дни происходит за счет физиолог. потерь(моча, кал, с дыханием)    3. Весовая кривая в ближайшие дни достигнет исходного уровня. 4. нагрубание молочных ж. состояние,  появляющееся у 2/3 новорожденных детей (чаще у девочек) связано с высоким уровнем половых гормонов в крови матери и пуповинной крови ребенка и женском молоке(прогестерон, эстрадиол, эстриол, пролактин), достигает максимума к 8-10 дню,  затем постепенно степень нагрубания уменьшается,  необходимо соблюдение правил гигиены и местно сухое тепло или компрес с камфорным спиртом. 5. физиологическое шелушение кожных покровов возникает на 3-5 день жизни у детей с особенно яркой простой эритемой при ее угасании, чаще на животе и груди,  особенно обильное шелушение отмечается у переношенных детей, проходит самостоятельно. 6. изменение частоты и характера стула связана с транзи-м. катаром и дисбактериозом кишечника. Происходит заселение кишечника м/о (при прохождении родовых путей,  сосании груди и тд. ) и переход на лактотрофный тип питания (бифидумфактор ж. молока) в норме он продолжается до 14-15 дня далее надо подходить диференцированно. Экстренной коррекции не требует. 7. анализ крови соответствует возрасту нейтр. =лф. физ. перекрест. 8. В общ. анализе мочи присутствуют соли мочевой кислоты это связано с катаболической направленностью обмена веществ и распадом большого количества клеток (в основном лейкоцитов), из нуклеиновых к-т. ядер которых образуется много пуриновых и пиримидиновых оснований, конечным этапом метаболизма которых является мочевая к-та. 9. БХ. крови повышен непрямой Б. т. к. идет гемолиз фетального гемоглобина, а ферментативная активность печени низкая. 10. 11. 12. кормить грудным молоком.      13. Пограничные состояния, реакции,  отражают процесс приспособления к родам,  новым условиям жизни,  длительность от 2, 5 до 3, 5 нед., а унедоношенных и более. 14. Ранний неонатальный до 7 дня и поздний неонатальный с 7 до 28 дня периоды.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА № 2.  девочка О., 4 дней находится в родильном доме. Из анамнеза –ребенок от 1 береме-и.,  протекавшей с токсикозом в 1 й половине. Роды срочные. Масса тела при рождении 3100г,  51см. Оценка по шкале Апгар 8 / 9баллов. Закричала сразу к груди приложена через два часа после рождения,  сосала хорошо. НА 3-и сутки появилась иктеричность кожных покровов.

1/DS:Физиологическая желтуха новорожденных.  2/Массово/Ростовойпоказатель=60, 7 (N-60-80/)     3/ретикулоцитоз связан с гемолизом фетального гемоглобина,  С. я. =Лф. (физ. перекрест. )     4/норма.      5/повышен непрямой Б.  т. к. повышен распад фетального гемоглобина, незначительно повышен холестерин т. к. имеется холестаз.      6/ 1. Повышенным образованием Б. (N-в пуповинной крови-26-34 мкмоль/л)145 мкмоль/к г. /сут.  в следствии :а) укороченной продолжительности жизни Эр. из-за преобладания Эр. с фетальным гемоглобином; б) выраженного неэффективного эритропоэза; в) увеличенного образования Б. в катоболическую фазу обмена из неэритроцитарных источников гема (миоглобина, печеночный цитохром и др. ) 2. Пониженной функциональной способностью печени, проявляющейся: а) сниженном захвате НБ. гепатоцитами, б) низкой способностью к глюкуранированию Б. из-за низкой активности глюкуранилтрансферазы и уридиндифосфоглюкозодегидрогеназы в основном по причине угнетения их гормонами матери,  в) сниженной способности к экскреции Б. из гепатоцита 3. Повышенным поступлением НБ. из кишечника в кровь в связи: а) высокой активностью В-глюкуронидазы в стенке кишечника,  б)поступлением части крови от кишечника через аранцев проток в нижнюю полую вену,  минуя печень т. е. нарушением гепатоэнтерогенной циркуляции Б.  в) стерильностью кишечника и слабой ребукцией желчных пигментов.     7/ ГБН. не разовьется (ГБН- по Rh- фактору,  по АВО системе когда у матери 1 (О) гр. крови, ау ребенка 2(А) или 3 (В) гр. крови.      8/ гемолиз Н b,  низкая ферментативная активность печени.     9/ физ. желтуха - появляется на 2-3 день,  Б. непрямой 140-150мкмоль/кг/сут., Б. пуповинной кр. 26-34мкмоль/л., общее состояние не страдает, проходит к 10 дню. -Гемолитическая ж. - имеются при рождении и появляются в первые сутки или на второй неделе жизни, длятся более 7-10 дней у доношенных и 10-14 дней у недоношенных детей,  протекают волнообразно,  темп прироста НБ. более 5мкмоль/л/час или 85мкмоль/л/сут.,  уровень НБ. в сыворотке пуповинной крови –более 60мкмоль/л –на 2-е сут. жизни,  максимальный уровень ПБ. более 25мкмоль/л.      10/ При высоких цифрах Б.  340мкмоль/л у доношенных и 170мкмоль/л у недо-х.  риске развития билирубиновой Энцефалопатии 4 фазы –1) билирубиновая интоксикация: вялость, снижение мышечного тонуса и аппетита вплоть до отказа от пищи, бедность движений, монотонный крик, неполная выраженность рефлекса Моро, срыгиваниния, рвота,  патологическое зевание,  блуждающий взгляд.  2. ядерная желтуха: спастичность,  ригидность затылочных мышц,  вынужденное положение тела с опистотонусом,  периодическое возбуждение и резкий мозговой крик,  выбухание большого родничка,  подёргивание мышц лица,  крупноразмашистый тремор рук, судороги, симптом заходящего солнца,  нистагм,  симптом Грефе,  брадикардия,  летаргия,  повышение температуры тела.  3. пер. мнимого благополучия и исчезновения спастичности (начиная со 2-й нед.  жизни),  4. пер. формирования неврологических осложнений начинается в конце периода новорождённости или на 3-5 мес. жизни: ДЦП,  атетоз,  хореоатетоз,  параличи,  парезы,  глухота и др.      11/ Показания к ЗПК – Б.  выше 342 мкмоль/л,  темп нарастания Б.  выше 6, 0 мкмоль/л-ч. и уровень его в пуповинной крови выше 60 мкмоль/л,  тяжёлой анемии (Нb менее 100г/л), у детей с гипотрофией в зависимости от степени гипотрофии от 342 до 222 мкмоль/л      12/ желтуха лечения не требует.         13/ кормить грудным молоком      14/ прогноз благоприятный.

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА № 3.  Мальчик  Г., 1 сут. жизни,  находится в родильном доме. Из анамнеза матери 25 лет,  она имеет А(11)  Rh отр. группу крови. Первая беременность была 3 года назад,  закончилась мед.  абортом при сроке 9 недель,  осложнений не было.

1/ DS :ГБН.  С большой вероятностью несовместимость по Rh фактору.     2/ уровень Б.  Пуповинной крови в норме =26-34 мкмоль/л, а у ребёнка 105 мкмоль/л -является абсолютным показанием к ЗПК.      3/ надо определить группу крови и Rh принадлежность ребёнка.      4/ в общем анализе крови можно ожидать - анемию,  ретикулоцитоз.      5/ на УЗИ -увеличение печени и селезенки, снижение их эхогенности,       6/ Патогенез - скорее всего предыдущая беременность была Rh+ плодом,  в результате чего произошла сенсибилизация Rh- крови матери D-антигеном Rh+ плода. И настоящая беременность судя по клинике тоже Rh+ плодом и к его Эр. в крови матери вырабатываются АТ класса IgG которые проникая через плаценту вызывают гемолиз Эр. ребёнка. (для переливания группу кр-и. ребёнка Rh-). 1. Повышенным образованием Б. (N-в пуповинной крови-26-34 мкмоль/л)145 мкмоль/к г. /сут.  в следствии :а) укороченной продолжительности жизни Эр. из-за преобладания Эр. с фетальным гемоглобином; б) выраженного неэффективного эритропоэза; в) увеличенного образования Б. в катоболическую фазу обмена из неэритроцитарных источников гема (миоглобина, печеночный цитохром и др. ) 2. Пониженной функциональной способностью печени, проявляющейся:а) сниженном захвате НБ. гепатоцитами, б) низкой способностью к глюкуранированию Б. из-за низкой активности глюкуранилтрансферазы и уридиндифосфоглюкозодегидрогеназы в основном по причине угнетения их гормонами матери,  в) сниженной способности к экскреции Б. из гепатоцита 3. Повышенным поступлением НБ. из кишечника в кровь в связи: а) высокой активностью В-глюкуронидазы в стенке кишечника,  б)поступлением части крови от кишечника через аранцев проток в нижнюю полую вену,  минуя печеньт. е. нарушением гепатоэнтерогенной циркуляции Б.  в) стерильностью кишечника и слабой ребукцией желчных пегментов.      9|             10| Ребёнку показано проведение ЗПК ( т. к.  абсолютным показанием является уровень Б.  в пуповинной выше 60 мкмоль/л, а у ребёнка 105 мкмоль/л ) нужна Rh- одногрупная кровь в количестве 170-180 мл /кг,  перед проведением ЗПК отсасывают желудочное содержимое; начинаютпроцедуру с выведения 30-40 мл (у недоношенных 20 мл) крови ребёнка ; количество ввелённой крови должно быть на 50 мл больше выведенной (при полицитемии вливают столько же сколько выводят) ; операция должна проводиться медленно 3-4 мл в 1 мин. чередованием выведения и введения по 20 мл крови (у недоношенных 10мл) с длительностью всей операции не менее 2 ч., на каждые 100мл крови надо ввести 1мл  10% р-р. кальция глюканата,  определить уровень Б. до ЗПК  и после его проведения. После операции необходимы анализы мочи,  а через 1-2 час. необходимо определить уровень глюкозы.   2.  Фототерапию.   3.  Фенобарбитал  3-4 мг/кг на 5 дней.   4.  кормить адаптированными молочными смесями  до получения отрицательного титра АТ в груд-м. молоке.       12/ осложнения-билирубиновая интоксикация,  билирубин-я.  Энцефалопатия.        13/ после мед.  аборта ввести анти-D-глобулин 200-250 мкг в течение 24-72 ч после операции.       14/           15/ Невропатолог,  педиатр.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.   М. Г,  1сут. жиз, в роддоме.

1. Дз:ГБН (с >-й вероятностью обусл.  Rh-несовместимостью) 

2. ЗПК:Б/р пуп. крови >60 мкмоль/л(тут-105)=абсолютн показатением для ЗПК+низк. ур-нь Нв периф. крови–149г\л(абс. показ. -со 100).  3. Доп. обсл:для уточн. д-за-опред-е гр. крови и Rh-фактор у ребенка.   4. ОАК:анем, рет-з,  псевдолейк-з из-за увелич. нормо-, эритробластов.   5. УЗИ: увеличение печени и селезенки.   6.  ПЗ: с 16-18 нед. бер-ти Эр плода обнар.  в крови матери,  max выраж трансплацентарн трансфузия  во время родов.  Во время 1ой бер-ти Эр плода,  имеющие Rh ф-р проник. в орг-м матери и запускают син-з Rh-ат.  Во время бер-ти из-за небольш. кол-ва Эр плода,  проникающ.  к матери,  и иммуносупрессии в орг-ме беременн. 1вичн. имм. ответ у матери снижен,  но после рожд-я ребенка(=>много Эр проникает в кровоток матери+снятие иммуносупрессии),  происх.  активн. син-з   Rh-ат,  кот проник. к Rh + плоду при следующ.  бер-тях.   

7.  Группы. кр:АВО-сист-эритр. содерж. аг-агглютинин1(0), 2(А), 3(В),  4(АВ). Плазма. содержит ат-агглютиногены(1a, b, 2b, 3a, 4-0). Гемолиз,  если встреч. Аиa, Виb. Rh-ф-р по Виннеру–Rh1(C), Rh0(D), Rh’’(E),  hr1(с), hr0(d). hr’’(e), Rh0=Rh+Др. сочетан-оч. редко.

Еще есть гр. кр. по Келли, Дабби, Кид, Льюис, С, М.

Перелив. эр-массы:1ю-всем, 2ю-2, 4, 3ю-3, 4, 4ю-4й. Rh+=>Rh+. Rh-=>всем. Перелив. плазм:4ю-всем, 3ю-3, 1;2ю-2, 1;1ю-1(в плазме Rh нет)

8.  Особ-ти обмена б/р у н/р: а) повыш. образов-е б/р,  укороч.  продолж-ть жизни эритр. и Нв,  неэффек-ть эритропоэза, катабол.  направл-ть ОВ;б) сниж.  f-ная способ-ть печ(сниж. захват б/р-на гепатоцитами(гц),  низк.  акт-ть глюкуронилтрансфер,  уридиндин- фосфоглюкозодегидрогеназы,  сниж.  способ-ть экскреции б/р гц-тами)  в)Увел. поступл. НБ из киш-ка в кр.

9Наблюд-е в женск. конс-ции: опред-е титра ат в кр. матери 1р\мес до 32нед,  2 р\мес на 32-35н, далее-1рвнед.  Амбулат. проведение курсов неспецифич десенсибилиз:по 10-12 дн на 10-12,  22-24 и 32-34 нед.  В\в 20% глюк,  5% аскорб к-та,  ККБ,  внутрь рутин,  метионин,  Fe,    Са-глюконат,  вит Е.  УЗИ  в динамике: с 20-24 нед – каждые 3-4 нед(плацентометрия,  фетометрия,  дыхательн акт-ть плода) при сроке 34-36 нед напр в роддом при Rh-сенсиб,  в 36-37нед при АВ0 сенсиб.  – опред-е оптич. плотности б/р в окопл. водах. Лучше родоразреш. ч/з естес. род. пути, бережн. вед-е родов, пережим. пупов. сразу после родов 

10. Леч-е: ЗПК:раннее 1-2 сут м-дом Даймонда. Абсол:у донош= н. б/р>342, прирост>6мкмоль/ч, желтуха/выраж. бледн. при рожден,  НБ в пупов. кр. >60 мкмоль\л,  низк. Нв<100 г\л-несовм-ть по гр. и ф-ру д. б.  доказана.  Н/нош:прирост->3, 4, пупов. -34, н. б/р>170(каф). Заменяют 2мя ОЦК(=170мл/кг).  При Rh конфликте-вводят одногрупн кро, Rh-,  не>2-3д.  консервации, 170-180мл/кг, если н. б/р>400=>250-300мл/к г.  При АВО эр-массу 1(0) и одногруппн. с кровью ребенка или 4(АВ) плазму  в соотн 2:1. Заведение на 5см, снач. ввод. плазму или 10% альб-для связ. токс. б/р-5-8мл/к г.  Кр. подогрет. до35-37град. Отсас.  желуд.  сод-ое. Вывод. 30-40мл(н/нош-20). Ввести на 50мл>выведенной.  При полицитемии-одинаково. Медл, 3-4мл/мин. Чередуют вывед/ введ по 20мл(н/нош-10). После кажд. 100мл-10%глюкСа=1, 0;5%глюкоза-2, 0 (борьба с ацидозом). Заканч. 20-25мл плазмы или 10%альб+5%сода- 5-10мл. Ан. мочи-сразу, ч/з 2ч-глюкоза кр. Фототерап=начин. при н. б/р у донош-205, н/нош-171, низк. mт-100-150. Фотоокисл. н. б/р с обр-е6м биливердина, он водораств=>выв. с мочой и стулом+конфигурационн.  изм-я н. б/р на водораст. изомеры+структ. изомер с длит-тью полувыв.  2ч. Лампы синего и белого света. Длит-ть 72-96ч, перерыв в фототер.  не>3ч+инфуз. тер: 5%глюк, адсорб(смекта, агар-агар,  холестирамин) +фенобарб(20мкг/кг/сут на 3приема-1д, далее-3, 5-4мг/кг), зиксарин.  

11.  Вскармлив:кормлен. начин. ч\з 2-6 часов после рожд. донорск. мол.  (10хn),  до исчезновения изоантител в молоке матери (2-3 нед).   12.  Осл-я: ранние=гипогликемия, отечный,  геморрагич,  кардиопатич с-м,  с-м сгущения желчи.  Поздние=нормохром,  гипохромн.  или норморегенераторн анемия.  С 3нед-профил-ка железом.   13. Профил:введ. антиRh-Ig-200мкг в 1й д. после любого прер. бер-ти.  Женщинам с выс. ур-нем-внутриутр. ЗПК, родоразр. кес. сеч. на37-39н.  14. Наблюд-е участк. педиатра: на 1 мес ж. – 3р,  в 1я 1/2г – 2 рвмес,  во 2я 1/2г - 1р\мес,  на 2  г. ж. – 1р\3мес.  Невропатолог:1мес–2 осмотра,  1я 1/2г– 1р\3мес,  далее по показ. Обслед:ОАК–1 р\мес в теч. 3мес. жизни,  ОАМ – 2рв г.  Однокр. б\х крови (обменFe), функц. тесты печени,  проба Кумбса, УЗИ печени и желчн. пуз.  Если к 1г н. б/р=N-перевод в 1гр. зд.  15.  Специалисты: невропатоло г.

4.   М. А. 4дн,  поступ. в отд-е патол. н/р из род дома-выраж. желтуха.  Мать, отец-Rh-. 1я бер-мед. аборт-10нед.

1. Дз, обосн:ГБН,  обусл АВО-несовм. Обосн:мать1(0), отец-2(А), аборт при 1й бер-ти, желтуха на 1х сут. Интоксик. Незнач. ув. печ. Н. б/р-180,  анем-Hb-141, белок-54.

2. Доп:опред-е гр. кр. ребенка, ОАК+ретикулоциты,  опред-е титра агглютининов в крови и молоке матери.  Пр. проба Кумбса. 

3. Что м. б. в анал:Гр. кр2 (А) в ОАК-ретик-з.  Ув. титра иммун ат,  прям.  проба Кумбса слабо+.  

4. ПЗ симпт:Иктеричность кожи и склер – гиперб/р-емия.  Вялость,  мыш гипот,  гипорефлекс – б/р-вая интокс. (1 фаза б/р энцефалопатии)   5. Невропатол: монотонный крик,  неполн. выраженность рефлекса Моро (только 1 фаза),  “блуждающий взгляд”.  

6.  На УЗИ: увеличение печени и селезенки.  

7.  Ддз: желтуха на гр. вскарм-нии,  инфекц, субдур. к/изл,  кефалогемат,  деф-т Г-6-ФД,  пирувакиназы,  насл. сфероцитоз,  с-м Криглера-Найяра, Люцея-Дрисполла (семейн н/нат желтуха),  гипотиреоз.   

8. Вскармливание:кормление начин. ч\з 2-6 часов после рожд донорск.  молоком (10хn),  до исчезнов. изоантител в молоке матери (2-3 нед).

9, 11.  Леч-е: ЗПК:раннее 1-2 сут м-дом Даймонда. Абсол:у донош= н. б/р>342, прирост>6мкмоль/ч, желтуха/выраж. бледн. при рожден,  НБ в пупов. кр. >60 мкмоль\л,  низк. Нв<100 г\л-несовм-ть по гр. и ф-ру д. б.  доказана.  Н/нош:прирост->3, 4, пупов. -34, н. б/р>170(каф). Заменяют 2мя ОЦК(=170мл/кг).  При Rh конфликте-вводят одногрупн кро, Rh-,  не>2-3д.  консервации, 170-180мл/кг, если н. б/р>400=>250-300мл/к г.  При АВО эр-массу 1(0) и одногруппн. с кровью ребенка или 4(АВ) плазму  в соотн 2:1. Заведение на 5см, снач. ввод. плазму или 10% альб-для связ. токс. б/р-5-8мл/к г.  Кр. подогрет. до35-37град. Отсас.  желуд.  сод-ое. Вывод. 30-40мл(н/нош-20). Ввести на 50мл>выведенной.  При полицитемии-одинаково. Медл, 3-4мл/мин. Чередуют вывед/ введ по 20мл(н/нош-10). После кажд. 100мл-10%глюкСа=1, 0;5%глюкоза-2, 0 (борьба с ацидозом). Заканч. 20-25мл плазмы или 10%альб+5%сода- 5-10мл. Ан. мочи-сразу, ч/з 2ч-глюкоза кр. Фототерап=начин. при н. б/р у донош-205, н/нош-171, низк. mт-100-150. Фотоокисл. н. б/р с обр-е6м биливердина, он водораств=>выв. с мочой и стулом+конфигурационн.  изм-я н. б/р на водораст. изомеры+структ. изомер с длит-тью полувыв.  2ч. Лампы синего и белого света. Длит-ть 72-96ч, перерыв в фототер.  не>3ч+инфуз. тер: 5%глюк, адсорб(смекта, агар-агар,  холестирамин) +фенобарб(20мкг/кг/сут на 3приема-1д, далее-3, 5-4мг/кг), зиксарин.  

10.  Группы. кр:АВО-сист-эритр. содерж. аг-агглютинин1(0), 2(А), 3(В),  4(АВ). Плазма. содержит ат-агглютиногены(1a, b, 2b, 3a, 4-0). Гемолиз,  если встреч. Аиa, Виb. Rh-ф-р по Виннеру–Rh1(C), Rh0(D), Rh’’(E),  hr1(с), hr0(d). hr’’(e), Rh0=Rh+Др. сочетан-оч. редко. Еще есть гр. кр.  по Келли, Дабби, Кид, Льюис, С, М.  Перелив. эр-массы:1ю-всем, 2ю-2, 4, 3ю-3, 4, 4ю-4й. Rh+=>Rh+. Rh-=>всем. Перелив. плазм:4ю-всем, 3ю-3, 1;2ю-2, 1;1ю-1(в плазме Rh нет)

12.  Ребенок вакцинируется БЦЖ ч/з 1г,  после постанов. р-ции Манту.   13.  Наблюд-е участк. педиатра: на 1 мес ж. – 3р,  в 1я 1/2г – 2 рвмес,  во 2я 1/2г - 1р\мес,  на 2  г. ж. – 1р\3мес.  Невропатолог:1мес–2 осмотра,  1я 1/2г– 1р\3мес,  далее по показ. Обслед:ОАК–1 р\мес в теч. 3мес. жизни,  ОАМ – 2рв г.  Однокр. б\х крови (обменFe), функц. тесты печени,  проба Кумбса, УЗИ печени и желчн. пуз.  Если к 1г н. б/р=N-перевод в 1гр. зд.

14.  Группа здоровья 3 (?).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5.   Д. В, 5дн, в роддоме. Мать-1(О), Rh-. Желт. на 1й д. ж, инфуз+фототер,  на 5д-желтуха с зеленоват. отт.

1. ГБН,  АВ0 несовместимость. 

2. ПЗ:во время гестоза (нар-е барьерн ф-ции плаценты) произошло проникнов. Эр плода к матери=> синез иммун. антиА ат,  кот. проник ч/з плаценту и обусл. гемолиз Эр в макрофагах печени,  селез и КМ.   3, 4. ОАК–анемия, Б\х крови: гиперб/ремия (N НБ–82, 3,  ПБ<9 мкмоль\л,  гиперх/с-емия(N 1, 3 – 2, 6 ммоль\л),  повыш АСТ и АЛТ.  

5. Доп. обсл:Опред. титрRh-ат и аллогемагглютининов в кр. и молоке матери и в белковой и солевой средах(Ддз естественн. агглютининов (Ig M)  от иммунных (IgG).  Прямая проба Кумбса у ребенка слабо +.  6.  На УЗИ: увеличение печени и селезенки.  

7. Можно ли прогнозир. данное заб-е в ЖК.  Да.  Необх. исслед  кровь на наличие групповых иммунных ат к Эр мужа,  если у него 2(А),  3(В) или 4(АВ) гр кр. (даже при 1ой бер-ти).  

8. Осл-е: холестаз (желтые с зеленым оттенком кожные покровы,  увел. печень,  интенсивн окраска мочи,  повыш БДГ >25 мкмоль\л и неконъ. гиперб/р-емия,  увелич ферментов печени). 

9.  Особ-ти обмена б/р у н/р: а) повыш. образов-е б/р,  укороч.  продолж-ть жизни эритр. и Нв,  неэффек-ть эритропоэза, катабол.  направл-ть ОВ;б) сниж.  f-ная способ-ть печ(сниж. захват б/р-на гепатоцитами(гц),  низк.  акт-ть глюкуронилтрансфер,  уридиндин- фосфоглюкозодегидрогеназы,  сниж.  способ-ть экскреции б/р гц-тами)  в)Увел. поступл. НБ из киш-ка в кр.

10.  Ослож-я фототерапии:бОльшие,  чем в N неощутимые потери воды +10-15 мл\м ж-ти в сут,  диарея-стул зел. цвета (изомеры НБ).  Транзиторн. сыпь на коже,  летаргия,  растяж. живота,  тарнзиторный дефецит рибофлавина.

11. Вскармл:кормлен. начин. ч\з 2-6 часов после рожд. донорск. мол.  (10хn),  до исчезновения изоантител в молоке матери (2-3 нед).

12. Леч-е: фенобарб:увелич. секрецию желчи,  уменьш. закупорку печен канальцев(20мкг/кг/сут на 3приема-1д, далее-3, 5-4мг/кг),  физиотер(электорофорез с MgSO4),  холекинетики (5%р-р сорбита или MgSO4),  спазмолитик (но-шпа),  панкреатин,  панзинорм,  улучш утилизацию жиров.  ЗПК:раннее 1-2 сут м-дом Даймонда. Абсол:у донош= н. б/р>342, прирост>6мкмоль/ч;желтуха,  выраж. бледн. при рожден,  НБ в пупов. кр. >60 мкмоль\л,  низк. Нв<100 г\л-несовм-ть по гр. и ф-ру д. б. доказана. Н/нош:прирост->3, 4, пупов. -34, н. б/р>170(каф).  Заменяют 2мя ОЦК(=170мл/кг).  При Rh конфлик-вводят одногрупн кро, Rh-,  не>2-3д.  консервации, 170-180мл/кг, если н. б/р>400=>250-300мл/к г.  При АВО эр-массу 1(0) и одногруппн. с кровью ребенка или 4(АВ) плазму  в соотн 2:1. Заведение на 5см,  снач. ввод. плазму или 10% альб-для связ. токс. б/р-5-8мл/к г.  Кр.  подогрет. до35-37град.  Отсас.  желуд.  сод-ое. Вывод. 30-40мл(н/нош-20). Ввести на 50мл> выведенной.  При полицитемии-одинаково.  Медл, 3-4мл/мин. Чередов.  вывед/ введ по 20мл(н/нош-10). После кажд. 100мл-10%глюкСа=1, 0; 5%глюкоза-2, 0 (борьба с ацидозом).  Заканч. 20-25мл плазмы или 10% альб+5%сода- 5-10мл. Ан. мочи-сразу, ч/з 2ч-глюкоза кр. Фототерап= начин. при н. б/р у донош-205,  н/нош-171, низк. mт-100-150. Фотоокисл.  н. б/р с обр-ем биливердина,  он водораств=>выв. с мочой и стулом+ конфигурационн.  изм-я н. б/р на водораст. изомеры+ структ. изомер с длит-тью полувыв.  2ч. Лампы синего и белого света. Длит-ть 72-96ч, перерыв в фототер.  не>3ч+ инфуз. тер: 5% глюк, адсорб (смекта,  агар-агар,  холестирамин) зиксарин.  

13.  Наблюд-е участк. педиатра: на 1 мес ж. – 3р,  в 1я 1/2г – 2 рвмес,  во 2я 1/2г - 1р\мес,  на 2  г. ж. – 1р\3мес.  Невропатолог:1мес–2 осмотра,  1я 1/2г– 1р\3мес,  далее по показ. Обслед:ОАК–1 р\мес в теч. 3мес. жизни,  ОАМ – 2рв г.  Однокр. б\х крови (обменFe), функц. тесты печени,  проба Кумбса, УЗИ печени и желчн. пуз.  Если к 1г н. б/р=N-перевод в 1гр. зд.

14.  Тактика ведения после родов: специф профил. резус сенсиб-введение антирезус Ig в 1ые 24 ч после родов.

 

 

 

 

 

 

6.   М. Д, 3д,  поступил в отд. патоло г. н/р из роддома с д-зом “кишечное кр/теч-е”. Мать-18л, бер-ть с угроз. прерыв. Рожд-ср. тяж(неврол. симпт)

1. Дз:Геморрагическая болезнь новорожд,  морфо-функц незрелость,  НМК 2 степ,  синдр частичного угнетения ЦНС,  коньюгац желтуха.   2. Этиол:гестоз, гепатопатии у матери, леч-е(если принимала антикоа г.  непр. д-я из гр. неодикумарина, аспирин),  введ. фенобарб, дифенина, аб шир.  сп. д-я, н/нош, реб. не ввели витК(К1-в раст. пище, К2-м/ф киш).  

3. Звенья гемостаза:тромбоцитарно–сосудист. (1вич), коагуляционн.  (2ричн) гемостаз.  

4, 5, 6. ОАК-N, коагулогр:пов. каолинов, протромбин, частичн.  тромбопласт. времени-(показ. суммарн. акт-ть 4х ф-ров протромбин.  комплекса-протромбина(II), проакцелерина(V), проконвертина(VII),  ф-ра Стюарта-Прауэра(X)=>повыш. пок-лей происх. при нед-ке этих ф-ров в рез-те деф-та вит. К, приема антикоаг) б/х кр: гиперб/р-емия.  

7. Оцен. тактику в роддоме:В р/д необход. было вскоре после рожд-я ввести 5 мл викасола или 1 мл вит К1.  

8, 9. Спец-ты:Реб. нужен невропатолог, хирург не нужден.  

10.  Ддз: заглатыв. матер. крови(тест Апта-HbА измен. цв. р-ра с розов.  на желто-корич),  язв-некрот. энтероколит(наруш. периф. к/обр, осмотр живота),  трещина ануса(осмотр),  кр/теч,  обусл введением ЛВ (индометацин,  стероиды=>анамн), назогастр. зонда, ангиоматоз к-ка.  

11. Леч-е:кормл. 7рвсут. сцеж. матер. мол,  вит К1 – 1мг в\в или в\м или 5мг(н/нош-3мг) викасола(К3) 2р. ч/з 12ч.  Терапия мелены: 0, 5 % р-ра NaHCO3 per os 1 чайн ложка 3 р\день,  р-р тромбина в e-акк 1 чайн. л.  3рвд внутрь. Обильн, рецидивир=>плазма 15мл/кг капельно.  

12, 13, 14. Прогноз:благоприятный. Вакцинац:обычн. Набл-е:по 2б гр. зд.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задача №7  Ребенок И.,  6 дней.  От женщины 25 лет,  от первой бер-ти,  с токсикозом в первом трим,  анемией.  В 28 нед-угроза.  У реб-ка - неврологич симптоматика - крик монот,  родничок выбухает,  Грефе,  сходящ косоглазие.  DS Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.  Внутрижелудочковое кровоизлияние II степени.  Вторичный менингит.

2) доп.  Исследован - ЭЭГ,  КТ,  пункция.  3) Факторы - внутриутробная гипоксия,  длительный безводный промежуток 4) гематоэнцеф барьер -  5) компенсаторные мех-мы при острой гипоксии - 1-умеренная - увелич выброс глюкокортик,  число циркулир эритроц и ОЦК,  тахикардия.  Продолжающаяся - централизац кровообращ,  брадикардия.   Тяжелая - истощение коры надпочечн,  гипотензия брадикардия,  коллапс.  6) СМЖ у новорожд -цитоз 0-32,  60% -лейкоциты.  Белок0, 2-1. 7г/л.  Глюкоза -74% от уровня крови.  7) Окулист - кровоизлияния в сетчатку,  отек сетчатки.  8) Лечение - лечение отека мозга - маннитол -0, 25 -0, 5г/кг однократно медленно,  кап в/в,  дексаметазон 0, 5 мг/кг однокр.  Фенобарбитал 10мг/кг,  лазикс1-2 мг/кг 2 раза/сут,  пирацетам 50мг/к г.  Инфузия 10% глюкозы 50мл/кг/сут.  Охранительный режим,  температ режим,  кормление ч/з зонд или бутыл. ,  коррекц КЩС 9) Дегидрат при отеке мозга - маннитол,  фуросемид.  10) Прогноз при ВЖК I-II ст благоприятный.  11) невропатолог,  12) неонат судороги - гипоксия,  внутричерепные кровоизлияния,  метаболические нарушения,  инфекции,  синдром отмены,  генетические врожденные аномалии развития мозга,  врожденные аномалии обмена в-в.

 

 

7.   Р. И,  6дн,  поступ. в отд. патоло г. н/р. Мать-25л. 1я бер-токс1, анем, угр.  прерыв. Слаб. род. деят, гипокс=>окситоц. 3300, 51. 4д-ухудш. невроло г.

1. Дз:Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (поражение ЦНС).  ВЖК 2 степени, (ПИВК 2 степ). 2ричн менингит. 

2. Доп. обслед:спинно-мозг пункц:увел. давление, эр,  лейк, белка.  

3. Способств. ф-ры: токсикоз в 1трим,  анем2 трим,  угроза прерывания,  слабость род  деят-ти=>гипоксия плода.  

4.  Особ-ти ГЭБ у н/р:ЦНС-кр/снабж. лучше,  а отток хуже (аккумул.  токсинов при разл. заб-ях+ > прониц-ть ГЭБ - часто нейротоксикозы),  +в-во ГМ >чувств-но к повыш. внут/чер. давления(м. б.  быстрая атроф.  и гиб. коры при длительн. гипертенз; быстро возник. отек-судор-кома)

5.  Компенс. возм-ти при о. гипоксии у н/р: центролиз. кр/тока( увелич.  тока кр. в мозге, сердце, н/поч,  сокращ кр/тока в почках,  легких,  к-ке.  

6.  Состав спино-мозг жидк у н/р:общ кол-во клеток 3\3 – 30\0 в мм3,  в осн лимфоциты,  немного моноцитов.  Общ белок 40-80мг%,  альбум 25-56 мг%,  глобулины14-30мг%,  альбум\глобул=0, 4-0, 6,  р-ция Панди (+) до (++),  сахар30-70 мг%, Сl-640-720 мг%,  проницаемость повыш.  

7. Окулист:нужен. При отеке м. б. отек соска зр. нерва,  к/изл. в сетч.

8.  Лечение: охранит. режим,  монитор осн. параметров ж/деят-ти (АД,  ЧСС,  ЧДД,  КОС,  Ht,  глюкоза),  фенобарбитал,  фуросемид,  трентал.  

Лечение гипокс, гиперкапнии, ацидоза, гипоКемии.

9. препараты,  используемые для лечения отека мозга:дегидратация: маннитол 0, 25-0, 5 г\кг 10% в\в,  капельно,  однократно,  салуретики (лазикс,  фуросемид) не ранее 2ых сут. ж.  Дексаметазон (стабизил.  клет. мембр),  пирацетам, ноотропил(N-зация моз г. кр/обр и ВЧД),  фенобарб:10 мг\кг 2р(увелич. резис-ть нейронов к гипокс),  блокаторы Са каналов,  кавентон,  трентал.  

11.  Специалисты: невропатолог, офтальмоло г.   

12.  причины неонат. судорог: перинатал асфиксия,  внут/чер. кр/изл (субарахноид,  ПИВК),  метаболич нар-я,  инфекц,  насл заб-я с судор.  синдромом (доброкач. семейн. эпилепсия, туберозный склероз),  синдр.  абстиненции – лекарств. завис-ть у матери; врожд аномалии обмена в-в (б-нь клинового сиропа,  расстр. цикла мочевины).  

 

 

 

 

 

 

8.  Д. Л,  в стац. в 6дн. ж. Рожд-4200, 54. Беспок, гипервозб, сниж. V акт.  движ. лев. руки. Лечили:MgSO4, фенобарб, викасол. Сниж. рефл. слева

1. Дз:Род. травма шейн. отд. позв-ка,  парез лев. руки типа Дюшена-Эрба 

2.  Ддз: перелом ключицы,  эпифизиолоз,  вывих и подвывих головки плечевой кости,  остеомиелит плеча,  врожд гемигипоплазия (черепно-лицевая ассиметр+недоразвитием 1/2 туло. и одноименн. кон-ти).  

3, 5. Rg+хирург: для исключ. перелома или вывиха головки плеч. кости,  эпифизиолиза, остеомиелита(на 7-10 д). Rg позв-ка-искл. порок. разв-я.  Rg гр. кл=высок. стояние диафр+огранич.  подвиж-ти=повреждС3-С4.  

4.  Дополн мет исслед: синдр. натяжения нервн. стволов –отведение паретичной руки в сторону с предварит поворотом головы в пр/пол сторону=>болев р-ция=>плечевой плексит.  Электромиография. 

6.  Леч-е: Иммобил головы и шеи на 10-14дн(ватно-марлев воротник типа Шанца,  пальцевидн ватно-марлев повязка Юхновой(“бублик”)),  обезбол– реланиум 0, 1 мг\кг 2-3 р\сут.,  щадящий уход,  осторожн пеленан,  в о. периоде: ноотропил,  пантогам,  АТФ,  В1, В6, В12,  церебролизин – улучш. трофич. проц,  дибазол,  галантамин,  прозерин – воост-е нерв-мыш проводимости,  лидаза,  коллагеназа–рассасыв (с 3-4 нед),  физиотер,  теплов. проц(озокерит),  электростимуляц,  массаж,  гидротендометрия(t воды 37-36, 5 град +морск соль,  хвойн экстракт).   

 7.  АБ хорошо проник ч/з ГЭБ: левомицетин, CA,  триметоприл,  изониазид,  карбенициллин,  цефипиразон,  амоксициллин,  кетоцеф,  фортум.  При менингите хорошо проник: аминазин,  ампициллин,  бензилпенициллин,  метициллин,  тетрациклин,  цефатоксим.

8. Исп-ют ли лек. эл/форез у н/р с пораж. ЦНС:

9.  Прогноз зависит от степени тяж и уровня поражения.  

10.  Осл-я: длит. мыш. слабость в паретич конеч-ти,  при груб. органич нар-ях–дегенерация нервн. волок. =>атроф. шеи, контрактуры,  сколиоз,  шейн остеохондроз.  Отдаленн: периф. цервикальн нед-ть,  о.  нар-я моз г. и спинальн. кр/обр, миопия,  нар-я слуха. На 1г: срыгив,  рвота.  

11.  Первые 3 места в стр-ре инвалидн. с детства: Слабовидящие и слышашие дети,  псих расср-ва,  врожд аномалии. 

12. Осл-я со стор. глаз у н/р, перенесш. гипоксию:кр/изл. в сетч, отек соска зр. нерва

13.  Миелинизация нервн волокон пирамидн. пути заканч к 5-6 мес.

 

 

 Задача №8  Девочка Л.  Поступила в стационар в возрасте 6 дней.  Затруднение выведения плечиков.  Слева рефлексы новорожденных снижены.   DS Родовая травма шейного отдела позвоночника.  Парез левой руки  типа Дюшенна-Эрба 2) дифф диагноз проводят спереломом ключицы,  эпифизиолизом,  остеомиелитом плеча,  врожденной гемигипоплазией,  пороками развития спинного мозга,  врожденными миопатиями.  3) на R-грамме м. б.  подвывих или вывих головки плечевой кости из-за снижения тонуса мышц.  4) элкктромиография - дифф-т пре- и постганглионарные (без патологии) параличи.  5) хирург    6) лечение - снятие боли - седуксен,  реланиум.  Витамины,  восстановление нервно-мышечной проводимости - дибазол,  прозерин.  С 3-4- нед - рассасывающая терапия - лидаза.  С 10-12 дня - электрофорез с эуфиллином и никотинкой,  массаж,  ванны,  иглы.  7) А\б,  проник ч/з энцеф барьер - аминогликоз - амикацин (лучше всех),  гентамиц,  тобрамицин,  ванкомицин,  цефалоспорины III покол - цефатаксим,  цефатизим,  цефтриаксон.  8) при травме спинного мозга 9) прогноз -благоприятный - выздоровл в 3-4 мес.  10) осложнения - контрактуры Фолькмана (внутриротаторная плеча и пронаторная предплечья),  пирамидная недостаточность в ноге на стороне поражения 11) первые 3 места в структуре инвалидности с детства -                                             12) со стороны глаз - кровоизлияния,  отек.  13) миелинизация волокон пирамидного пути заканчивается к 3-5годам.

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА№ 9.  Ребён-к. с вялыми  пузырями.

1/DS:Пузырчатка новорожденных.

2/ RW, посев содержимого пузыря.

3/ Диф. Дз. -булёзный эпидермолиз, сиф пузырка, экфолиативный дермотит риттера, эритродермия Лейнера., и др. виды пиодермий.

4/ Этиоло г. -стафилококк.

5/ Гр+ м/о –стрепт-, стафил-, клостридии, микобактерии, бацилл.

6/ Интоксикацией, вторичная инфекция, площ. поражения кожи.

7/Прокол пузырей и обработка спирт.  р-р. анилиновых красителей, симптомотическое леч.

8/ Рн щело-я., тонкий мантийный слой, богатая васкулиризация, гидрофильна., в ПЖК много насыщенных жирных к-т.

9/ изменениий на коже не остаётся

10/ после нормализации темп. купать в р-р марганцовки.

11/Выздоровление, или Сеппсис.

12/

13/ 11А гр.

14/по индивидуальному колендарю.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА№10.   Реб-к перинатальное пор-е ЦНС, нед-ть гнойн. омфалит

1/ DS:постнатальный пупочный сепсис (Гр-. ?), септикопиемия:гнойны менингит. Недоношенность, гиста-й. возраст 36-37нед., низкая масса.

2/ Доп. исследования посев крови.

3/ Фак-ры. предраспол-е:осложнённая беременность, внутриут-я. гипоксия, недоношенность. низкая масса,

4/

5/Особенности течения у недоношенных-подострое течение, проявляется как СДР(одышка, брадипное, апное, брадикардия), отсутствие сосательного рефл., плоская весовая ивая, мышечная гипотония, вяость,  быстрая охлаждаемость, гипорефлексия, срыгивания, рвота,

неустойчивый стул. периоды вздутия живота, бледность кожи, склерема.

6/ Гр-.

9/ Показанияя-менингиальные симпт., судороги, увеличение ВЧД.

10/Лечение-ампициллин 300-400мг/кг/сут. -4-6введений, гентамицин 5-7мг/кг/сут., детоксикация, иммунокоррикция

11/выздоровление.

12/11(В)

13/ диспонсерное наблюдение в течение 3-х лет педиатр, невроплог, иммунолог,

14/прививки-не рание 6 мес после выздоровлеия. (индивидуально)..

 

 

 

 

ЗАДАЧА№11.   Девочка П. от 2-й беременности протекавшей с ВСД по гипотоническому типу, анемией, 1 родов на 42-й недели гестаци. Двукратное тугое обвитие пуповиной вокруг шеи. апгар 3 балла.

1/DS-Микониальная аспирация, НМК-2,

2/ см условие.

3/ патогенез-поражение бронхов, трахеи, лёгочной паренхимы аспирированным миконием=> ателектазы, инактивация сурфоктанта, спадение альвиол на выдохе., отёк. пневмоторакс.

4/Высокое стояние диафрагмы, горизонтальное расположение рёбер,

5/ изменения на РГ-сочетание участков апневматоза с эмфизематозными областями(снежная буря), кардио мигалия, пневмоторакс.

6/ Диф. DS. -СДР, дифицит сурфактанта, врождённые пневмонии.

7/ Профилактика гипоксии внутриутробной.

8/ Отсасывание микония, бронхо-лёгочный лаваж, ИВЛ.

9/ А/Б, ИВЛ, коррекция КОС, Симптомотическое леч.

10/ показания к ИВЛ-апное более 20сек., рО2-< 50мм рт ст., рСО2->60мм рт ст., рН <7, 25, ЧД->80 или <30, нарастание цианоза.

11/ Гиповентелиционная пневмония, пневмоторакс.

12/ Лёгочная гипертензия, трахиобронхит, постасфиктическая пневмония, хр. бронхолёгочные заболевания.

13/ Индивидуально.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА 12 

Больной К. поступил в отд. патологии новоро-х. в возрасте 1-х сут. Повторные приступы асфиксии. одышка, свтяжением межрёб-х. промежутков, пенистая слизь изо рта.

1/DS. -Внутриутробная пневмония, тяжёлая.  ДН-3.

2/см условие.

3/

4/ ЧД-40, ЧСС-140.

5/ изменения на РГ-перибронхиальная инфильтрация, очаговые тени на фоне усиленного сосудистого рисунка.

6/ Диф. Диагноз-пневмопатии. СДР, пороки развития лёгких, ВПС.

7/ пульмонолог, невропатолог, кардиоло г.

8/ степень выраженности, степень компенсации.

9/Низкий местный иммунитет, вирулентность м/о, массивность инфицирования, неблагоприятный преморбитный фон.

10/ Леч. -А/Б клафоран 50мг/кг-2р/д, кислород, ИВЛ, коррекция рН (ВЕ´массу т. ´0, 3)=4% NаНСО3, коррекция ОЦК.

11/ Этиологией, чувствительностью м/о.

12/Цефалоспорины 1-2 пок-я., Аминогликозиды.  

 

 

РАННИЙ ГРУДНОЙ ВОЗРАСТ

 

Задача № 29.   Мальчик Л.,  8 месяцев,  фебрильная лихорадка,  возбуждение.  Заболел остро.

  1. ОРВИ,  гипертермический синдром.
  2. Тяжесть состояния,  обусловлена интоксикацией,  одышкой (ЧД 54 при н 30-40),  тахикардией.
  3. Механизм развития гипертермического синдрома: эндотоксин -> ЛПС + CD4 -> МФ выделяет ФНО,  ИЛ-1,  6,  8,  О2,  Н2О2,  NO,  ПГЕ2,  ФАТ,  ТР-А2.  При избытке: гипотензия,  ДВС,  гипертермия,  шок и смерть.  Низкие концентрации – гибель МФ,  умеренная лихорадка – стимуляция имм.  С.  Выздоровление.  ­ чувствительности к холодовым R и ¯ к тепловым (перестройка Ц терморегуляции.  Во время лихорадки в спиномоз г.  Ж.  ­ПГЕ2 (спецмедиатор).
  4. Этиология: инфекционная (на фоне ОРВИ).
  5. ЛАБОР.  тесты: бак.  анализ мазка из ротоглотки и смыва из носоглотки.  Имм.  методы: на ИЛ-1,  6,  8,  ПГЕ2.
  6. Предрасполагающие факторы: несовершенство терморегуляции: больше теплопродукции,  резко ограниченная способность повышать теплоотдачу при перегревании и теплопродукцию при охлаждении (несократительный термогенез).  Неспособность давать тип.  лихорадку (слабая чувств.  нейронов гипоталямуса к лейкоцитарному пирогену).  Лихорадка при инфекциях за счёт стимуляции обмена.  (повышение теплопродукции).
  7. Дополнительные исследования: БАК-посев крови и мочи,  копрограмма и посев кала на флору.  Биохимия (ЦРБ и трансаминаза).
  8. Тактика ведения: диета (доп.  кол-во жидк.  и легко усв.  пища),  физ.  методы охлаждения,  жаропонижающие (парацетамол 10-15 мг/кг,  в/м анальгин 50% 5-10 мг/кг + димедрол 1 мл/год).
  9. Ребёнка нужно показать ЛОР,  невропатоло г.
  10. Осложнения: бронхит,  судоррож.  с-м.
  11. Диф.  д. :неифекц.  лихорадка.
  12. Вариант гипертермич.  с-ма: тепловой,  солнечный удар,  перегревание,  злокачественная гипертермия,  фебрильные судорроги.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задача № 30.   Дев.  В.,  8, 5 мес в ДБ с судоррогами и остановкой дыхания.

  1. ОРВИ,  острый (простой) бронхит,  рахит I-II степени подострое течение,  фаза разгара,  судорр.  с-м при спазмофилии.
  2. Механизм: при плаче или испуге – ларингоспазм (звучный хриплый вдох и остановка дыхания на несколько секунд) – бледность,  цианоз,  потеря сознания,  клонико-тонические судорроги и звучный выдох вследствие повышенной нервно-мышечной возбудимости из-за снижения кальция в экстрацеллюлярной жидкости и алкалоза.
  3. Гипопаратиреоидизм,  почечная остеодистрофия,  гипомагниемия,  эпилепсия,  состояние при переливании большого кол-ва крови,  стабилизированной цитратом,  повышенное содержание в пище и воде соединений фосфора.
  4. Диета,  бедная солями кальция,  интенсивное лечение витамином D,  назначение витамина D одновременно с УФО.  Повышение инсоляции – увеличение кальция в костях и снижение его всасывания в кишечнике – гипокальциемия,  гиперфосфатемия.
  5. Реб.  необх.  конс.  невропатолога,  так как эклампсическое состояние (клонико-тонические судорроги с потерей сознания) отрицательно влияют на ЦНС (задержка психического развития).
  6. При ларингоспазме – раздражение слизистой носа,  "встряхивание" ребёнка.  При судоррогах в/м седуксен 0, 1 мл/кг 0, 5% раствор,  сульфат магния 0, 5 мг/кг 25% раствор,  ГОМК 0, 5 мл/кг 20% раствора.  Обязательно одновременно внутривенно глюконат кальция 1-2 мл/кг 10% раствора.  Ингаляции кислорода.  Госпитализация после прекращения судорро г.
  7. Исключение менингита.
  8. Судоррожный синдром (затянувшийся приступ эклампсии) отрицательно влияет на ЦНС.
  9. Оформление в группу риска по ЦНС.  Осмотр педиатра,  невропатолога (1 раз в 3 месяца).  При отсутствии неврологических расстройств перевод в 1 группу здоровья через 6-12 месяцев.  Осмотр ЛОР и стоматолога 1 раз в год (ограничение осмотра зева).
  10. Невропатолог
  11. Б/х крови(уровень кальция, фосфатов, ЩФ), общ, ан, крови, б/х мочи(выдел, кальция, фосфатов), ЭКГ(гипокальциемия)
  12. Благоприятный, При тяж ларингоспазме-смерть, При длит эклампсии-задержка н-псих, разв

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА  № 31  Реб.  6, 5 мес,  масса 3200.  получат манную кашу с 4 месяцев.

  1. Рахит II степени,  стадия разгара,  подострое течение.
  2. Недостаток облучения УФО,  малое поступление витамина D с пищей.
  3. Интенсивный рост,  перестройка 50-60% костной ткани – в грудном возрасте.  Вынужденная гипокинезия грудничков.  Несбалансированное питание.  Необеспеч.  необх.  условия для поступления кальция и фосфора (N Ca/P 1-1. 5).  Позднее введение куриного желтка,  мяса,  творога.  Избытог углеводов в кашах.  Нарушение абсорбции из-за диарреи (дисбиоз и целиакия).  Длительная терапия фенобарбиталом,  дифенином (способствует ускоренной метаболизации вит D).  Болезни почек и печени (снижают степень активации витамина D),  экологические факторы (избыток в почве и воде,  продуктах цинка,  свинца,  бария,  стронция,  которые замещают кальций в костях).  Пигментация кожи (снижение образования в коже холекальциферола).  Перинатальные факторы (недоношенность (снижение запасов кальция и фосфора при большей их потребности),  плацентарная недостаточность (повышенная секреция ПТГ и избыточная потеря фосфатов)).
  4. Изменение костей: острое течение – неврологические симптомы + остеопороз + остеомаляция (податливость костей черепа,  краёв родничка – краниотабес,  брахицефалия,  деформация костей черепа,  конечностей,  ключиц,  плоский таз,  эрозии и кариес зубов.  Подострое течение: выраженные с-мы остеоидной гиперплазии (лобные и теменные бугры,  рёберные чётки,  надмыщелковые утолщения голеней,  браслетки на предплечьях,  нити жемчуга на пальцах).  Одновременное наличие у реб.  нарушения костей в разные периоды первого года (деформация черепа в 3 месяца,  деформация грудной клетки в 3-6,  деформация конечностей во 2-м полугодии.
  5. Б/Х крови: снижение кальция,  снижение фосфора,  увеличение ШФ,  увеличение ацидоза.
  6. Б/Х мочи: увеличение выведения кальция,  фосфора,  аминокислот (аминоацидурия и кальциурия больше 10 мг/кг в сутки).
  7. Рентген: остеопороз,  бокаловидное расширение и бахромчатость,  метафизов,  смазанность контуров.  Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза.  Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения.  М. б.  поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки".  Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера).  Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани.  Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев.
  8. Вит.  D зависимый рахит I и II типа.  Фосфатдиабет.  Синдром Дебре-Детони-Фанкони.  Почечный тубулярный ацидоз.  Гипофосфатазия.  Первичная хондродистрофия.  Гиперфосфатазия.  Врождённая ломкость костей.  АД-гипофасфатемическое нарушение костей.
  9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс.  МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО.
  10. Маркёры контроля спецтерапии,  норма в б/х крови Ca,  P,  ШФ.
  11. Вспомогательная терапия УФО без назначения витамина D.  Начало УФО с 1/8 биодозы и до 1, 5 биодозы.  Видеин,  видехол + витамины группы A,  B1,  B2,  B5,  B6,  АТФ только в период репарации – хвойные ванны,  массаж и гимнастика.
  12. Ребёнок нуждается в ФЗТ и неврологическом лечении (снижено статомоторное развитие)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА№32  Реб, 5мес, родился осенью

  1. Рахит 2степени, разгаро течение
  2. Причина-недостаток УФО, малое поступ, витД с едой
  3. Реб родился осенью(мало УФО ) ранний переход на искусств, вскармливание(с1. 5 мес)=несбаланс, питание по Са, Р У грудничков идет актив, рост и перестройка 50-60%костной тк
  4. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.
  5. Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас, Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости.  II  торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТ Г.  III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование.  Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия.  Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.
  6. Смотри пункт 5.
  7. Остеомаляция указывает на острое течение заболевания,  так как идёт быстрое образование костной ткани,  которая не обызвествляется (недостаток витамина D приводит к вымыванию кальция и фосфора из костей.
  8. Тяжесть состояния определяется изменениями костей внутренних органов,  наличием неврологической симптоматики (см.  п.  объективно).  Рахит II степени,  умер.  измен.  костей и вн.  органов.
  9. Рентген: остеопороз,  бокаловидное расширение и бахромчатость,  метафизов,  смазанность контуров.  Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза.  Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения.  М. б.  поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки".  Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера).  Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани.  Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев.
  10. Реб.  нуждается в консультации невропатолога,  кардиолога (м. б.  дистрофия миокарда).
  11. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс.  МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО,  затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели.  Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны.  Препараты видеин,  видехол,  масляный D2,  кальцидиол.
  12. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca,  P,  ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора,  аминокислот).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задача № 33.   Реб.  10 мес,  тяжёлое состояние,  кашель,  выр.  мыш.  гипотония.

  1. Рахит III степени (тяжёлый),  разгар,  подострое течение),  ЖДА I степени,  ОРВИ,  обструктивный бронхит,  ДН 0.
  2. Причина – недостаток УФО пренатально (мать 0-7 мес берем жила на севере),  недостаток поступления вит.  D (пре- и постнатально – в теч.  берем.  мать ела консервы,  грудное кормление до 2 месяцев).
  3. Недостаток облучения УФО,  малое поступление витамина D с пищей.  Интенсивный рост,  перестройка 50-60% костной ткани – в грудном возрасте.  Вынужденная гипокинезия грудничков. Часто болеющий ребёнок (кжд.  2 мес.  ОРВИ – малое УФО).
  4. Грубая дефомация костной ткани объясняется выраженной остеоидной гиперплазией.  лобные и теменные бугры,  рёберные чётки,  надмыщелковые утолщения голеней,  браслетки на предплечьях,  нити жемчуга на пальцах.  Рахит поздно начали лечить в то время как гиповитаминоз D развился с пренатального периода.
  5. Патогенез: разрастание остеоидной ткани и п.  №7 патогенез заболевания.  Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас, Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости.  II  торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТ Г.  III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование.  Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия.  Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.
  6. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.
  7. Смотри пункт № 5.
  8. Вит.  D зависимый рахит I и II типа.  Фосфатдиабет.  Синдром Дебре-Детони-Фанкони.  Почечный тубулярный ацидоз.  Гипофосфатазия.  Первичная хондродистрофия.  Гиперфосфатазия.  Врождённая ломкость костей.  АД-гипофасфатемическое нарушение костей.
  9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс.  МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО,  затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели.  Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны.  Препараты видеин,  видехол,  масляный D2,  кальцидиол.
  10. Длительность терапии см.  пункт 9.
  11. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca,  P,  ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора,  аминокислот).
  12. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога и пульмонолога (деформация гр.  клетки,  гипотония мышц,  вялая экскурсия диафрагмы,  неврологические нарушения,  ухудшают лё г.  вентиляцию – предрасположенность к частым ОРВИ и пневмониям).  Кардиолога.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задача №34.   Дев.  8 мес,  в марте в грудное отд.  с выр.  тонич.  судоррогами.

  1. Спазмофилия,  манифестная форма,  рахит III степени,  стадия разгара о.  теч.  Задержка темпов психомоторного развития.  Гипохромная анемия.
  2. Биохимия крови (снижение Ca менее 0, 85 + алкалоз (респират.  или метабол. ).  Рентген,  ЭКГ (гипокальциемия).  Выявление симптомов нервно-рефлекторной возбудимости.
  3. В биохимии крови увеличение фосфора (уменьшение его экскреции с мочой и увеличение всасывания его в кишечнике).  Ацидоз,  гипокальциемия.
  4. Изменение КОС. 
  5. Функция паращит желёз – регуляция обмена кальция и фосфора через ПТ Г.
  6. Патогенез судорог: манефестная форма – ларингоспазм,  копропедальный спазм (спазм дист.  мышц кистей – "рука акушера" и стоп),  эклампсии (общ.  клон.  судороги с потерей сознания),  гипервозбудимость,  гипервитаминоз D – гипокальциемия + гиперфосфатемия - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ,  гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.
  7. Развитие судоррожного синдрома связано с временем года – обычно весной - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ,  гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.
  8. Гипопаратиреоидизм,  Почечная остеодистрофия.  Гипомагниемия.  эпилепсия,  состояние при переливании большого кол-ва крови,  стабилизированной цитратом,  повышенное содержание в пище и воде соединений фосфора.
  9. ЭЭГ,  ЭКГ (гипокальциемия),  ретген грудной клетки (выявление рахита),  б/х крови.
  10. При ларингоспазме – раздражение слизистой носа,  "встряхивание" ребёнка.  При судоррогах в/м седуксен 0, 1 мл/кг 0, 5% раствор,  сульфат магния 0, 5 мг/кг 25% раствор,  ГОМК 0, 5 мл/кг 20% раствора.  Обязательно одновременно внутривенно глюконат кальция 1-2 мл/кг 10% раствора.  Ингаляции кислорода.  Госпитализация после прекращения судоррог,  симптомов скрытой спазмофилии.  Препараты кальция вводят медленно,  через 3-4 дня после судоррог вит.  D2 по 2000-4000 МЕ до 40000-60000 МЕ (при интенсивной терапии кальцием).  Ограничить осмотр зева и уколы (м. б.  ларингоспазм).
  11. Благоприятный, При тяж ларингоспазме-смерть, При длит эклампсии-задержка н-псих, разв.
  12. Проф.  мероприятия: ограничение коровьего молока,  профилактика рахита,  ограничение осмотра зева и уколы.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА № 35.   Мал 6, 5 мес пост бол   с плох апп и недост прибавк в массе

  1. Пренатально-постнатальная гипотрофия II ст, рахит II ст, стадия разгара, п/о течение амения I ст.,  дисбактериоз кишечника (?),  вторичный синдром нарушенного кишечного всасывания.
  2. Несбалансированное питание по БЖУ,  минеральные вещества,  витамины.  Пневмония в ранннем возрасте + длительное АБ терапия.  Интенсивный рост и перестройка костной ткани у грудничков.
  3. Биохимия крови (уровень натрия,  калия,  кальция,  фосфора,  ШФ),  анализ кала на дисбактериоз.  Рентген предплечья и кисти.  Биохимия мочи (выведение аминокислот,  кальция,  фосфатов).
  4. Индекс Тура = масса / длину = 2900/52 = 55, 7 – (норма 50-60).
  5. Биохимия крови - резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р.
  6. Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.
  7. Изменение костей: острое течение – неврологические симптомы + остеопороз + остеомаляция (податливость костей черепа,  краёв родничка – краниотабес,  брахицефалия,  деформация костей черепа,  конечностей,  ключиц,  плоский таз,  эрозии и кариес зубов.  Подострое течение: выраженные с-мы остеоидной гиперплазии (лобные и теменные бугры,  рёберные чётки,  надмыщелковые утолщения голеней,  браслетки на предплечьях,  нити жемчуга на пальцах).  Одновременное наличие у реб.  нарушения костей в разные периоды первого года (деформация черепа в 3 месяца,  деформация грудной клетки в 3-6,  деформация конечностей во 2-м полугодии.
  8. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога,  диетолога.
  9. Кормление: адаптационный период объём равен Ѕ-2/3 от нормы в течение 3-7 дней.  Число кормлений + 1-2.  Расчёт на массу фактическую.  Восстановительный период: Б. У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую.  Первая неделя – объём суточный = Ѕ 2/3 от нормы.  6 кормлений.  Б. У.  – масса фактическая + 5%.  Ж – масса фактическая.  Вторая неделя – объём суточный = 2/3.  6 кормлений.  Б. У.  – масса фактическая + 10%.  Жиры – масса фактическая.  Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4.  6 кормлений.  Б. У.  – масса фактическая + 15%.  Ж.  – масса фактическая.  Четвёртая неделя – объём равен норме.  Б. У.  – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%.  Ж.  – на массу фактическую.                                                6:00 – 200 мл.  молока.                                                                                                     10:00 190 мл молока + 10 мл рисовая каша + 1/8 желтка + 30 мл сока                                         14:00 200 мл овощное пюре + 5 граммов растительного масла                                                        18:00 200 мл молока + 30 мл сока                                                                                                    22:00 200 мл молока
  10. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс.  МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО,  затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели.  Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны.  Препараты видеин,  видехол,  масляный D2,  кальцидиол.  Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca,  P,  ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора,  аминокислот).
  11. Доза витамина D смотри пункт 10.
  12. Переход на поддерживающую дозу витамина D через 3-4 недели лечения под контролем б/х крови.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА № 36.   Реб 2 мес, молод родители поступил в тяж сост с масс 3000

  1. Галактоземия, гипотрофия II ст, гипохромная анемия
  2. Причина-невозможность использования организмом галактозы (проявление в виде тяж наруш печени ЦНС глаз)из-за снижения ак-ти галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы(гал-1-ф-ут)
  3. Патогенез:снижение ак-ти гал-1ф-ут=накопление в крови продукта начального обмена галактозы(гал-1-ф), оказывающ токсич д-вие на орг-зм(наЦНС9отек мозга), на печень(повыш неконъюг БЛ, снижен биосинтез белка))==гипогликемия С возрастом компенсат увел ак-ти УДФГП, способств метаболизму галактозы побочным путем
  4. Варианты б-ни-галактоземияIтип(сниж ак-ть гал-1-ф-ут)  галактоземия II тип(сниж ак-ть галактокиназы)  галактоземияIII(дефицит галактопиразы)
  5.  В/У Инф, желтухи др происх, фруктозная нед-ть, лактазная нед-ть
  6. Нб сниж(N133), Эр повыш (N4, 2) Цп сниж (N0, 95) Рет сниж(N8, 8) п/я сниж (N2, 5) с/я повыш (N22) Лимф N М сниж (N6) СОЭ сниж(N6) –Эритроцитоз, м, б апласт процесс в ККМ
  7. Консультация специалистов:гематолог, окулист, неврпатолог
  8. Лечение:безмол вск (смеси на миндальном молоке, казеиновый гидролизат без лактозы) Прикорм вводят на 1 мес раньше нормы с постеп заменой смеси Каши готовят на овощных и мясных отварах Искл мол продукты до 3 лет Оротовая к-та(улучш обмен галактозы)Лечение пораж ЦНС печени:гепатопротекторы, а/оксиданты, сос преп По показ леч катаракты
  9. Степ гипотрофии опр-ется по степени дефицита массы тела с учетом сост кожи и тургора тк дефицит роста психомоторн разв и эмоц статуса, сост имм-та::Iст-11-20% IIст-20-30% IIIст->30%
  10. Принцип назнач питания дет с гипотрофией  Iст-период адаптации V=2/3отVnor Число кормлений +1 В теч 1-3 дн Рассчет на m факт Восстан период-Б У-на m долж=m факт +20% Ж-ср м/ду m факт и m долж  II ст Адаптац период: V=!/2-2/3от V norm Число кормлений +1-2 В теч 3-7 дн Рассчет на m фактич Восстан период-Б У на приблиз m долженств=m факт +20% Ж-на m факт  III ст Адаптац период V=1/3 от V norm Женское гр молоко, адаптир смеси-10 кормл Б У наприблиз m долженств=m факт+20% Ж-на m факт
  11. Вскармливание с учетом гипотрофии: адаптационный период объём равен Ѕ-2/3 от нормы в течение 3-7 дней.  Число кормлений + 1-2.  Расчёт на массу фактическую.  Восстановительный период: Б. У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую.  Первая неделя – объём суточный = Ѕ 2/3 от нормы.  6 кормлений.  Б. У.  – масса фактическая + 5%.  Ж – масса фактическая.  Вторая неделя – объём суточный = 2/3.  6 кормлений.  Б. У.  – масса фактическая + 10%.  Жиры – масса фактическая.  Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4.  6 кормлений.  Б. У.  – масса фактическая + 15%.  Ж.  – масса фактическая.  Четвёртая неделя – объём равен норме.  Б. У.  – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%.  Ж.  – на массу фактическую
  12. Прогноз:при своеврем выявл и отсутсвии неврол симптоматики-благопрПри наруш функцЦНС печени глаз-осмотр специалистов м б аномалии

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА N37  Реб 3 мес от мамы с отяг анамнезом соматич и акушерск

  1. Синдром Рассела-Сильвера, гипотрофия IIст, гипохромная анемия
  2. Причина-генетич предраспол, генная мутация гена СТГ
  3. Моногенный с-м-с-м Рассела-Сильвера
  4. Оценка-m тела при рожд=2200, l прирожд=47 см Роды на 42 нед—гипотрофия II степ
  5. Псевдогидроцефалия-голова нормальная, но кажется большой по сравнению с маленьким туловишем
  6. Патогенет м-мы изменения СТГ при данном состоянии :сниж продукции СТГ(врожд дефицит СТГ обусл генетич поломками, мутациями гена СТГ, генов транскрипторных факторов, СТГ-РГ-рецепторного гормона
  7. Патогенез задержки физ развития:недостаток СТГ-задержка темпов окостенения –костный возраст отстает от паспортного-задержка физ развития
  8. Дополн ис-ия:СТГ стимулирующие пробы с :инсулином, клонидином, СТГ-РГ, L-DOPA или L-аргинин гидрохлоридом
  9. Ретаболил следует назначить, чтобы реб немного подрос Д=0, 5-1мл/кг-1р/2мес
  10. проводить лечение под контролем СТГ в крови, Rh-ген кистей(закрытие зон роста)
  11. Прогноз-благопр :дети низкорослые, интеллект сохранен
  12. Требуется конс эндокринолога

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАДАЧА N 38  Дев 1 г 5 мес "кукольное лицо"

  1. Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке)
  2. В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена, приводящее к его накоплению в органах и тк   Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы, Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх
  3. Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу)
  4. Гипогликемич сост :т к глюкозо-6-фосфатазы мало. то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита
  5. DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0, 3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет, м б гипогликемия)), Опр-ие гиперкетонемии натощак
  6. Методы опр-ия глюкозы в крови натощак:глюкозотолерантный тест, опр-ие глюкозы натощак в крови, проба садреналином или глюкагоном
  7. Дифф DS с:др гликогенозами(II-IIIтипа). муковисцидозом
  8. Тип наследования AR
  9. Б-ни этой же группы:IIтип(б-нь Помпе)-гликогенная кардиомегалия—нед-ть кислой мальтазы, IIIтип(б-нь Форбса-Кори). IVтип(б-нь Андерсена) Vтип(б-нь Мак-Ардля)
  10. Тяжелое пораж сердца при гликогенозе II типа(б-ни Помпе)-гликогенная кардиомегалия(нед-ть кислой мальтазы)
  11. Осн принципы лечения:глюкагон 0, 7 мг/м2, тиреоидин, липотропы, при задержке физ развития анаболики под конролем темпов остеогенеза.  Диетотерапия:повышение частоты приёмов пищи (избежать гипогликемии),  повысить УВ,  белки по возрасту,  грудным – обезжиренное молоко 7-8 раз в день.  Раннее введение каш (на 1 месяц раньше нормы).  Ночью и в перерывах между кормлением поить сладким чаем и во

.  Введение адреналина и гидрокортизона неэффективно/

 

 

ЗАДАЧА№39.   Ребёнок 8 мес. Из анамнеза жизни : ребёнок от молодых здоровых родителей. Беременность 1, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100г, длинна 50см, закричал сразу, оценка по шкале апгар 8/9баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки…. С 7-8 мес.  возраста у ребёнка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачевания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребёнок начал отставаь в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

1/DS. :ФКУ, позднее выявление, отставание психомоторного развития.

2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

3/Лаб. диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а. дефекта гена при ФКУ, скрининг новорождённых.

4/Привентивная диаг-ка. -медико генетическое консультирование роди-й. (выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24. 1)мутации гена.

5/психиатр(психоневролог), мед. генетик,

6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес. с коррекцией диеты-прогноз благоприятный. При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

7/ Лечение:Спец. диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а. -исключение белка(мясо, рыба, яйца, колбасы, творог, крупы, бобовые, орехи, шоколад). Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а. Допустимое сут.  содерж-е.  фенилала-а. 60мг/кг/сут. (0-2мес. )и до 45-60мг/кг/сут. с 6мес.. Источник белка-гидролизаты белка, смеси АК, частично лишонные фнилала-а., смеси для новорож-х. ( до 1 г. -лофеналак, фенил-фри, старше-афенилак). Контроль фенилала-а. в крови.

8/ Манифестациии б-ни. :на 2-6мес. в виде вялости, снижение интереса к окружающему, рвота, кзема, судороги, отставание в развитии во втором полугодии.

9/ Профилактика –скрининг новор-х. (ан. крови на 3-4 день жизни. )Мед-генетические консу-ии.

10/ Токсическое действие фенлала-а. на ЦНС.

11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой)б-ньХартнана-увел. экскреции индоловых соединений, гипераминоацидурия, нет триптофана в моче, алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе, лейциноз-запах "кленового сиропа", пивной закваски(АМК с разветвленной цепью)  12/ ан. крови(анемия Hb-N=121г/л, лейкопения L-N=11, 5, п/я-N=3, с/я-N=22, мон-N=11%, лф-N=62=>анемия, лейкопения, нейтрофилёз относит. (за счёт с/я), что может говорить об апластическом процессе в ККМ. Надо повторить ан. крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

40.  Д. З. 1 г. Быстр. утомл, выпад. волос, сниж. апп-та, бледн. кожи, Hb-76,  ц. п-0, 53. Мать-студ. МГУ. С 4мес-девочка в деревне. Часто ела землю

1. Дз:ЖДА тяж. степ(III)

2. Доп:морфол. эр-цитов(анизо-, пойкило-, микроцитоз), десфераловый тест(после введ. десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут.  выдел<1, 3-0, 8мг Fe=N)

3. Прич, способст. анем:иск. вскармл, abs в рац. прод, богат. Fe, гельм-з(?)

4, 6, 9. Леч-е:режим, массаж+гимн, диета(своевр. рациональн. введ.  прикорма, ранн. назнач. мяса(телят)), в-ва, улучш. всас. Fe-фруктоза,  аск. к-та, янтарн. к-та, ПВК. Прием Fe ч/з рот во 2й Ѕ дня 5-8мг/к г.  1вонач. доза=1/3-1/4, увелич. при abs диареи. Контроль эфф-ти:пов.  Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн. от нач. леч. После N-зации Hb-приним. Fe еще 2-3мес. в проф. дозе 1-2мг/к г. Недонош-до конца 2ого года. Преп: ферроплекс, феррамид, сироп алоэ с Fe, орферон, конферон-до еды.

5. Перелив. кр:только по жизн. пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

7. Предпочтен. в преп:см. 4+при плохой всас-ти Fe, тяж. анемиях,  необх-ти достиж. быстр. эфф-та-в/м:фербитол, эктофер, феррумлек.

8. Всас. Fe:в 12пк+начальн. отделы тощей.

10. Депо Fe:мышцы, печень, КМ, селез.

11. Морф. изм-я эр. для сидеропении: анизо-, пойкило-, микроцитоз

12. Ос-ти фармакокинетики фарм. преп. для парентер. введ:

13. Основн. проблемы при Fe парентер:алл. р-ции,  инфильтраты.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

41  М. Р. 1г2м-сниж. апп, вялость, лижет стены, ест мел.

1. Дз:ЖДА ср. степени.

2. Доп. обсл: морфол. эр-ц(анизо-, пойкило-, микроцитоз), десфераловый тест(после введ. десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут.  выдел<1, 3-0, 8мг Fe=N)

3. Прич, способст. анем:иск. вскармл, анем. мамы во вр. бер,  мало мяса.

4, 6, 10. Леч-е:режим, массаж+гимн, диета(своевр. рациональн. введ.  прикорма, ранн. назнач. мяса(телят)), в-ва, улучш. всас. Fe-фруктоза,  аск. к-та, янтарн. к-та, ПВК. Прием Fe ч/з рот во 2й Ѕ дня 5-8мг/к г.  1вонач. доза=1/3-1/4, увелич. при abs диареи. Контроль эфф-ти:пов.  Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн. от нач. леч. После N-зации Hb-приним. Fe еще 2-3мес. в проф. дозе 1-2мг/к г. Недонош-до конца 2ого года. Преп: ферроплекс, феррамид, сироп алоэ с Fe, орферон, конферон-до еды.

5. Перелив. кр:только по жизн. пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

7. Предпочтен. в преп:см. 4+при плохой всас-ти Fe, тяж. анемиях,  необх-ти достиж. быстр. эфф-та-в/м:фербитол, эктофер, феррумлек.

8. Сопостав. биодоступ-ть сод-я Fe в женск. и коров. мол:в женском

содерж-ся лактоферрин-фермент, уч-щий в абсорбц. Fe, Zn

Биодост. Fe женск. молока выше, его в 3р. больше.

9. Всас. Fe:в 12пк+начальн. отделы тощей кишки.

11. Депо Fe:мышцы, печень, КМ, селез.

12. Морф. изм-я эр. для сидеропении: анизо-, пойкило-, микроцитоз

13. Особ-ти фармакокинетики препFe per os:

14. Основн. проблемы при Fe per os:

 

42.   М. Е-3 г. После жарен. рыбы-зуд, отек губ, жжение языка, уртик. сыпь,  боли в жив+расст-во стула.

1. Дз:пищев. аллергия, атоп. дерматит, аллергический энтерит.

2, 9. Мех-мы разв-я алл. р-ций: в основе-иммунопатолог мех-мы,  кот развив и реализ. свое патол д-е,  если ребенок предрасп. к аллерг заб-ям.  Одном из важнейш. ф-ров явл. насл. предрасполож-ть.  При возд-вии экзогенн. неинфекц. аллергенов разв-ся имм/патоло г. р-ция 1типа с синтезом и фиксацией на тучн. кл. и базофилах специф IgE.  Повторн. экспозиция аллергена=>IgE –зависимой активации тучн. кл.  в слизистой ДП=>высвобожд. гистамина,  триптазы, MRSA,  активация с-за ПГ, ЛТ и высокомолекулярн. белковых медиаторов. Медиаторы оказывают сосудорасш. д-е и повыш прониц-ть сос,  усил. секреции желез (ринорея),  вызыв. спазм гладк. муск. бронхов,  стимуляц. аффер.  нервн. оконч: зуд,  чихание,  кашель,  высвобожд. субстанции Р,  тахикининов,  дальнейш. дегранул. тучн. клеток.  Немедленная атопич.  р-ция развив. спустя неск. мин.  после возд-я специф. аллергена на сенсибилизир. орг-м.  Если проявл-я аллергич р-ции ч/з 6-12 ч,  то это р-ции поздн. или отсроч/аллерг р-ции.  Это связано с привлеч.  CD4+   Т-лимф,  эозинофилов,  базоф. и нейтроф.  Активированн. эозинофилы секретир. высокотоксичные белки=>токсическое д-е на эпителий ДП,  базальн. мембрану,  сосуды гл. мышц бронхов.  3, 4. Доп. обслед:аллер г. обслед(кожные скарифик. пробы,  опред-е специф. IgE, IgA), риоскопия(поллиноз), ФВД(искл-е БА), ФГДС- цианотичн. кр/точ. слизистая, биопсия(отек, укороч. ворсин, их атроф,  утолщ. баз. мембр. ).

5. Леч:совмест. набл-е пед. и аллерголога. В ремисс-важна специф.  гипосенс. Диета. При вовлеч. в процесс слиз. обол респират. тракта -предсезонные курсы интал+задитен. Разобщен. с причиннозначимыми аллерген., удал. пыли, влажн. уб, проветр.  Антигист. антаг-ты Н1-рецепт димедрол,  тавегил), фенотиазины(пипольфен),  этилендиамины (супрастин),  пиперидины(перитол) Антигист. II пок-я: астемизол,  кларитин,  кестин,  зиртек. Местно-примочки, болтуш, мази, пасты.

6. Есть ли синуситы:Да+ринит(синусит,  назофарингит,  аденоидит) г. б,  болезн. при пальп. в т. вых. тройнич нерва, бледн. и отек мягк. тк. лица= топографии пораж.  пазухи.

7. Брожение или гниен. преобл. у гр. детей:брожение.

8. Чем обусл. пов. прониц-ть кл. мембр. у д. ранн. возр:в составе кл.  мемб-жирн. к-ты с укороч. цепью.

10. АФОкожи:сниж. защитн. f-ция (тонк. ро г. слой+вся кожа,  щелоч. или

 нейтр. рН(способств. разв-ю грибк. пор-я),  близко сос (быстрое г/г распростр. инфекц),  незрел. местн. имм-т),  незрел. сист. терморегул.  (быстро перегрев,  охлажд),  повыш. резорбт. св-ва,  прозрачн.  кожа (быстро ожоги),  легко отслаив.  эпидерм=>часто пузырьковая сыпь. интенсивн. потоотд. на шее,  затылке=>купать каждый день,  окруж.  t д. б.  20-24,  влажность около 60%).

11. Медиат. восп-я: гистамин,  триптаза, MRSA, ПГ, ЛТ+ высокомолек.  белков. медиаторы

12. Стабилиз. мембран:кетотифен, задитен, тайлед, интал

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

43.  М. Б. 6м. Перевод на исск. вск-покрасн, мокнутие, корочки. В 5, 5мес- овсян. каша-разжиж. стул со слиз, неперевар. комочк, прожилк. кр.

1. Дз:атоп. дерматит. Стад. обостр. ЖДА легк. степ.

2. Обосн. Дза:насл-ть(мать-экзема, отец-поллиноз), анамн(р-ция на введ. иск. смес, прикорма), осмотр. ЖДА-ан. кр+пов. ОЖСС, ум. сыв. Fe.

3, 8. Основн. патоген. мех-мы разв-я заб: в основе-иммунопатолог мех-мы,  кот развив и реализ. свое патол д-е,  если ребенок предрасп. к аллерг заб-ям.  Одном из важнейш. ф-ров явл. насл. предрасполож-ть.  При возд-вии экзогенн. неинфекц. аллергенов разв-ся имм/патоло г. р-ция 1типа(атоп. заб) с с-зом и фиксацией на тучн. кл. и базоф. специф IgE.  Повторн. экспозиция аллергена=>IgE –зависимой активации тучн. кл.  в слизистой ДП=>высвобожд. гистамина,  триптазы, MRSA,  активация с-за ПГ, ЛТ и высокомолекулярн. белковых медиаторов.  Медиаторы оказывают сосудорасш. д-е и повыш прониц-ть сос,  усил.  секреции желез(ринорея), вызыв. спазм гладк. муск. бронх,  стимуляц.  аффер.  нервн. оконч: зуд,  чихание,  кашель,  высвобожд. субстанции Р,  тахикининов,  дальнейш. дегранул. тучн. клеток.  Немедленная атопич.  р-ция развив. спустя неск. мин.  после возд-я специф. аллергена на сенсибилизир. орг-м.  Если проявл-я аллергич р-ции ч/з 6-12 ч,  то это р-ции поздн. или отсроч/аллерг р-ции.  Это связано с привлеч.  CD4+   Т-лимф,  эозинофилов,  базоф. и нейтроф.

4, 5. М. ли на основ. обслед. подтверд. Дз+доп. обсл: аллер г. обслед (кожн. скарифик. пробы,  опред. специф. IgE), риоскопия(поллиноз).

6. Мокнут=спонгиоз(межклет. отек). Гиперкератоз-утолщ. ро г. сл (быв. при нейродермите)

7. Ф-ры риска:насл-ть, иск. вскармл, частая смена молочн. смесей.

9. Фаза алл. р-ции, отраж. в клинике:патофизиологическ.

10. Св-ва антигист. преп:блок. гистам. рец=>сниж. дегранул. тучн. кл=> сниж. выхода медиаторов восп-я.

11. Фазы алл. р-ции, кот. подавл. антигист. преп:блокир. дегранул. тучн.  кл-зиртек, блок. H1-гист. рецепт-остальные=>патохимическ.

12. Рекоменд. по диете: с учетом аллергопроб. Индивид. диета+искл-е жареного, жирн…..

13. Неконтрол. наружн. ГК:системн. д-е=экзогенн.  гиперкортицизм.

14. Основ. пр-пы терап:набл-е пед. и аллерголога. В ремисс-специф.  гипосенс. Диета. При вовлеч. в процесс слиз. обол респират. тракта -предсезонные курсы интал+задитен. Разобщен. с причиннозначимыми аллерген+удал. пыли, влажн. уб, проветр.  Антигист. антаг-ты Н1-рецепт димедрол,  тавегил), фенотиазины(пипольфен),  этилендиамины (супрастин),  пиперидины(перитол) Антигист. II пок-я: астемизол,  кларитин,  кестин,  зиртек. Местно-примочки, болтуш, мази, пасты.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

44.  М. Д. 5, 5мес. Забол. 4д назад-разжиж. стул. От госпит-отказ. На 3д-ухудш. 8ч. не мочится. Неукрот. рвота.

1. Дз:КИНЭ, токсикоз с эксик. III, соледецицитный.

2. ПЗ:в зав-ти от этиол, различ:секреторн. диар(м/о, энтеротоксин,  стимул. аденилатцикл, пов. цАМФ, пов. прониц. кл. мембр, секреторн.  акт-ти эпит. кишки, в просвет-вода, Na, K), осмотическ(проникн. в энтероциты, размнож, разруш. эпит. ворсинки, наруш. с-за. дисахаридаз- накопл. дисахаридов-пов. осм. давл-ж-ть в киш-к), инвазивн(м/о размнож-поврежд. стенки-эндотокс-пор-е сос-нервн. апп-та-пов. ПГ и БАВ, восп-е, сниж. акт-ти ферм. кишки, пов. секрец. воды)

3. Эт:ротаvir, реовирусы, энтеротоксиг, энтеропатог,  энтероинваз. E. coli

4. Ос-ти вод-эл/лит. обм:низк. спос-ть почек концентрир. мочу, относит.  высок. сод-е Na в межткан. ж-ти, много воды в тк.  Медленно вывод.  NaCl почками у гр. детей, больше потери воды.

5. Дисгидрия-

6. Иссл-я для опр-я вида и степ. дегидр:деф-т исходн. m,  ур-нь Na в плазме(130-150-изотон. дегидр, <130-гипотон, >150-гипертон).

7. ЭКГ-призн. гиперКемии:высок. и остр. Т(>1/2R), укороч. QT (Верещагина-то же про Т+низк. Р, расшир. QRS)

8. Ацидоз при токс. с экс:потеря ж-ти-нед-ть к/о-тканев. гипокс-мет. ац.

9, 10, 11, 12. Леч-е:1й эт-4-6ч-ликв. сущ-го деф-т.  Дет. ранн.  возр. при токс. с экс. II-III д. получ. 220-250мл/кг/сут=из них -60%вв, 25%еда (кажд. 2ч. ацидоф.  смесь–1е6ч, далее-при улуч. сост.  ув. инт-л, дозу (на0, 5ч-30мл). Измен. Vза сут-не>2р), 15%-ор. регид). Кол(альб, гемод): крис(сол, глю) =1:2.  Разд. на 3 капельн.  (по 240мл)-из них 80кол, 160- крист. Глю:соли=мл. возр-изот, гипотон. дегидр=2:1, гипертон-3:1,  старшие-изот, гипотон-1:1, гипертон-2:1. Премед(вв, стр-димед=0, 1 г. ж,  ГК(1/2 от1мг/кг), корглик(0, 06% 5, 0), ККБ(25мг)). Кап-но:1я-альб.  10%-10мг/кг-30-60кап/м, 2я-К(дн. N-7, 5%-10, 0. Дефицит=(4, 5-Кплазм) х0, 4х mт+сут. потр-ть-3ммоль/л-4, 5мл-7, 5%KCl=1ммоль)+глю(10%)+ инс(2ед)-6-8кап/м=вв, медл.  3я-реополи-20, 0, 4я-ацесоль-60, 0. Если улуч. сост, м. ув. оральн.  регидр.  Если ор-Сл. 18ч. 1х сут- по100 мл/к г.  Если ликвид. деф-т-кажд.  15’.  Физиол. потери-30-50 мл/кг, 10мл/кг-кажд. испраж. 2й эт-компенс. пат.  потерь 80-100 мл/кг на 24ч,  мож. с ночн. пер.  Ночью м. пипеткой. +сорбенты, ферменты, биопреп+симпт.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

45.   Д. Ю. 1 г. Слаб, пов. t, повторн. рв. За 2д. до поступ-t, рв, част. водян. стул

1. Дз:КИНЭ, токс. с эксик. II. Вододефицитн.

2. Обслед:кал на киш. гр, копрограмма, с/л

3. Эт:ротаvir, реовирусы, энтеротоксиг, энтеропатог,  энт/инваз. E. coli

4. ПЗ:в зав-ти от этиол, различ:секреторн. диар(м/о, энтеротоксин,  стимул. аденилатцикл, пов. цАМФ, пов. прониц. кл. мембр, секреторн.  акт-ти эпит. кишки, в просвет-вода, Na, K), осмотическ(проникн. в энтероциты, размнож, разруш. эпит. ворсинки, наруш. с-за. дисахаридаз- накопл. дисахаридов-пов. осм. давл-ж-ть в киш-к

4. Ос-ти вод-эл/лит. обм:низк. спос-ть почек концентрир. мочу, относит.  высок. сод-е Na в межткан. ж-ти, много воды в тк.  Медленно вывод.  NaCl почками у гр. детей, больше потери воды.

6. Иссл-я для опр-я вида и степ. дегидр:деф-т исходн. m,  ур-нь Na в плазме(130-150-изотон. дегидр, <130-гипотон, >150-гипертон).

7. Ht в зав-ти от обезвож:гипертон-не измен. При гипо, изо-повыш.  по степеням.

8. ЭКГ-призн. гипоКемии:низк. двухфазн. Т, удлин. QT(PQ), патоло г. U. 

9. Фаза обезвож, для кот. х-но разв-е субкомпенс. метаб. ацидоза: для централиз. к/обр.

10, 11, 12. Леч-е:1й эт-4-6ч-ликв. сущ-го деф-т.  Дет. ранн.  возр. при токс. с экс. II-III д. получ. 220-250мл/кг/сут=из них -60%вв, 25%еда (кажд. 2ч. ацидоф.  смесь–1е6ч, далее-при улуч. сост.  ув. инт-л, дозу (на0, 5ч-30мл). Измен. Vза сут-не>2р), 15%-ор. регид). Кол(альб, гемод): крис(сол, глю) =1:2.  Разд. на 3 капельн.  (по 240мл)-из них 80кол, 160- крист. Глю:соли=мл. возр-изот, гипотон. дегидр=2:1, гипертон-3:1,  старшие-изот, гипотон-1:1, гипертон-2:1. Премед(вв, стр-димед=0, 1 г. ж,  ГК(1/2 от1мг/кг), корглик(0, 06% 5, 0), ККБ(25мг)). Кап-но:1я-альб.  10%-10мг/кг-30-60кап/м, 2я-К(дн. N-7, 5%-10, 0. Дефицит=(4, 5-Кплазм) х0, 4х mт+сут. потр-ть-3ммоль/л-4, 5мл-7, 5%KCl=1ммоль)+глю(10%)+ инс(2ед)-6-8кап/м=вв, медл.  3я-реополи-20, 0, 4я-ацесоль-60, 0. Если улуч. сост, м. ув. оральн.  регидр.  Если ор-Сл. 18ч. 1х сут- по100 мл/к г.  Если ликвид. деф-т-кажд.  15’.  Физиол. потери-30-50 мл/кг, 10мл/кг-кажд. испраж. 2й эт-компенс. пат.  потерь 80-100 мл/кг на 24ч,  мож. с ночн. пер.  Ночью м. пипеткой. +сорбенты, ферменты, биопреп+симпт.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВТОРОЙ ВАРИАНТ РАННИЙ ГРУДНОЙ ВОЗРАСТ

 

29. М. Л. 8мес. Фибрильн. лих-ка 39, 8, выраж. возб-е. Заб. остро 2д. наз- катар. явл-я, вялость, отказ от еды, питья. Ст. сестра-ОРВИ.

1. ОРВИ, гипертермическ. синдром.

2. Тяжесть-из-за гипертермич. синдр(изм-е установочн. точки в гипоталамусе, пов. его-активн. теплопродукц=>тахикард, ув. ЧД,  но не может обесп. орг-м в О2=>гипоксия).

3. Мех-м гипертерм:пораж-е эндотоксинами центра терморегул,

4. Этиология:грипп.

5. Подтвержд. Дза:с/л, иммунофлюорисценц.

6. Предрасп. для развит. гипертермии. у ранн. возр: невозм-ть реагир.  Повыш. теплоотд. при пов. t и теплопрод. при переохл.

7. Доп. исслед:ОАК, ОАМ, б/х кр, анализ мочи и кр. на стерильн.

8. Тактика:аб не надо. Раскрыть, водн-уксус. растир,  ввод.  сос/расш-папавер, анальг50%-5мг/кг, дроперидол-0, 25%- 0, 05-0, 25 мг/к г.

9. Спец-ты:реаниматолог, невропатоло г.

10. Осл-я:фибрильн. судороги, наруш. созн, бред у старших

11. Ддз:бакт. инфекц,  вирусн, коллагенозы, опух, менингококцем.

12. Варианты гипертерм:бледн. лих-ка(озноб на фоне гипертерм +холодн. кон-ти, тахи-спазм сос+t нараст, нет теплоотдачи) и розов.  (теплопрод= теплоотд-гиперем. кожи, тепл, влажн, повед. не изм).  Субфибр, фибрильн. умер(38-39), фибрильн. высок(40-41)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

30.   Д. В. 8, 5м. Внезапн. судор+остан. дых+цианоз. До этого-5д. амбулат.  леч-я по пов. бронхита. Во вр. осмотра пед-судороги+пот. созн.

1. Дз:ОРВИ, о. (простой)бронхит. РахитI-IIст. подостр. теч-е, фаза разгара.  Судор.  синдр.  при спазмофилии.

2. Мех-м разв-я суд. синдр:на фоне гипоСа-емии, гиперфосфатемия (=>уменьш. иониз. Са). Весной:солнце+обр-е вит. Д в коже=>умень.  Продукц. паратгорм, увел. сод-е фосфора в кр=>ацидоз сменяется алкалозом, его выр-ть увел. при гипервентил. синдр(плач)=>судор.

3. Ддз:гипопараттириоидизм(редко у грудн+гипоСа, гиперфосфатем),  почечн. остеодистрофия(ХПН, гипоСа, гиперфосф-емия, ацидоз,  азот- емия), гипоMgемия, эпилепсия(ЭЭГ, анамн, клиника)

4. Ф-ры, способств. тетании в ранн. возр:часто рахит,  эндокр. наруш-я

5. Спец-ты:пульмонолог, невропатолог, реаниматолог

6. Мер-я(1вич и неотлож. ):при судорогах-СаCl вв 10% р-р 0, 5-1мл/кг, MgSO4-25%р-р-0, 2мл/кг, седукс в/м-0, 3-0. 5мл/кг+леч. рахита

7:Цель сп-моз г. пункц:для снижен. внутричер. гипертенз.

8. Опасность судор. синдр:смерть от остан. сердца, дыхания на выдохе (бронхотетания), ларингоспазм+гипокс. пор-е ЦНС, задерж. псих. разв.

9. Тактика на участке:огранич. коровье молоко(фосфаты), ув. овощн.  прикорм, 5%глюкСа или Са-лактат, или 1-2%СаСl2 с молоком.

10. Спец-ты на уч-ке:педиатр, невропатолог

11. Лаб. обсл-я:б/х кр-опред. ур-ня Са, фосфора, КОС.

12. Прогноз: благоприятн. при наличии лечения.

31.  Р. 6, 5мес. Родился с m3200. С 4м-манн. каша. С 2мес-потливость,  беспок. сон, пуглив, раздраж-ть. Уплощ. зат, выраж. лобн. буг, четки..

1. Дз:рахит IIст. стад. разгара. Подостр. теч-е

2. Прич:деф-т вит. Д в следств. недост. облуч. УФ-лучами, недост.  поступл.  витД с пищей.

3. Ф-ры, спос. разв-ю пат. проц:недонош, большая mт при рожд,  бурн.  прибав. mт в теч. 3мес.  Рожд-е с июня по декабрь, интенсивн. рост в гр. возр, вынужденная гипокинезия гр. возр=>недост. кровоснабж.  Несбаланс. пит-е. Наруш-е абсорбц. в следств. диареи, длит. терапия фенобарб, дифенином(ускор. метаб-м активн. форм вит. Д), заб-я печ.  и почек, пигментация кожи(сниж. образ-е холекальциферола), экология

4. Изм-я костей:остр. теч-остеомаляция костн. сист, подостр-остеоидн.  гиперплаз, деформ. костей.

5. Б/х кр:сниж. неорганич. фосфатов, общего и иониз. Са, пов. ЩФ,       25-(ОН)-Д3, 1, 25-(ОН)2-Д3

6. Б/х моч:гипераминоацидур, гиперфосф-ур, пов. клир. фосфатов мочи.

7. Rg трубч. костей:прогрессир. осеопороз в местах max роста костей- энхондральн.  и периостальн. зоны. Наруш-е четкости границ м. эпиф.  и метафизом(неровная, размытая, бахромчатая). Увел. расст-я м. эпиф.  и диафизом, т. к.  увел. размер метафиза. Наруш-е контурир. и стр-ры эпифизов(блюдцеобразн. эпифизы), нечеткость зон ядер окост-ния,  истонч. корков. слоя диафизов, иногда с поднадкостн. переломом. При тяж. рахите-зоны перестройки Лозера-поперечно располож. прозрачн.  зоны, ширина=неск. мм(ложные переломы)

8. Ддз:вит-Д-резист. рахит(фосфат-диабет=Х-сц. домин, 1вич. дефект реабсорбц. фосфатов в поч. каналь(наруш-е с-за фосфат-транспортн.  белка). 2рич. наруш-е процессов актив-ции витД, сочет. дефиц. реабс.  Са и фосф. в киш-ке и поч. Начин. на 2 г. ж. Прогресс. х-р. Рахитоподоб.  измен. скелета, варусн. деформ. ног, общий остеопороз. Кр:Са N,  фосф-сниж, паратгорм-N. Моча-ув. фосфора). Вит-Д-завис. рахит-аут/рецесс.  2типа(генетич. дефект с-за в поч. 1, 25-(ОН)2-Д3 и нечув-ть рец-ров орг-миш. к 1, 25-(ОН)2-Д3, но с-з его в N)Начин. в 3-5мес. ж. Прогресс.  х-р, вне зав-ти от профил. и леч. Кр-резко сниж. Са, фосф-сниж. или N,  ув. ЩФ. Моча-гипераминоацидурия. Почечн. тубулярн. ацидоз:начин.  на 1 г. ж. -полиур, полидипс, сниж. апп, отст. в разв. На 2 г. ж. -рахитопод.  изм-я. При 1вич. проксим. поч. ацидозе-наруш-рсабс. бикарб. с мочой    (повыш. экскрец. с мочой), а при дистальн-наруш. спос-ть почек устанавл. адекв. градиент Н+ м. кровью и тубул. ж-тью=>накопл. Н+ в кр., метаб. ацидоз, расстр-во Са-евого обмена, гиперСаурия, сниж. поч.  экскрец. титруем. кислот и аммиака=>нефрокальциноз. На экскрет.  урограмме почти у 50%-множеств. конкременты в собир. сист. паренх.  почек. Б/х кр-сниж. Са, фосф, Н+, Nа, оч. низк. рН. Моча-низк. величина экскрец. титруем. к-т и аммиака, щелочн. или нейтральн. р-ция мочи.

Б-нь деТони-Дебре-Фанкони:триада=глюкозурия, генерализ. почечн.  гипераминоацидур, гиперфосфатур. Манифест на 1м  г. ж=полидипсия,  полиурия, м. б. повыш. t, повторн. рвота. На 2г-отстав. в физ. разв, костн.  деформ. нижн. кон, общий остеопороз. Rg-истонч. кортик. слоя трубч.  костей, отстав. костн. возр. от календарн, трабекулярн. исчерч-ть в дист.  и проксим. отделах диафизов. Кр:сниж. общ. Са, К, Na. Пов. иониз. Са.

9. Леч:витД2-2-4тыс. МЕ/сут, 30-45дн. Далее-переход на профил. дозу- 500МЕ-ежедн. в теч. 2х лет+в зимн. время на 3м  г. ж. Детям из гр. риска- противорец. леч-е в той же дозе 3-4нед. в кажд. сезоне, кроме лета.

10. Б/х контроль:Са, фосфор, ЩФ в кр. Фосфор, а/к в моче

11. Вспом. терапия:цитратн. смесь или сок лимона, грейпфрута-улучш.  усвоен. солей фосф, Са в киш. Панангин, аспаркам, N-зация f-ции паращит. желез, сниж. вегетат. наруш-й, Оротат калия-стимул. метабол.  проц. Карнитин-улучш. массо-рост. пок, сниж. мыш. гипотон, N-зац. ОВ

12. Физио:ЛФК, массаж, бальнеолеч-е-хвойн, солев. ванны, отвары трав

 

 

 

 

 

 

 

32.   Р. 5мес. В посл. 2мес- беспок, усил. потлив. Молодые, здор. родит.

1. Дз:рахит IIст, разгар, о. теч-е

2. Прич:деф-т вит. Д в следств. недост. облуч. УФ-лучами, недост.  поступл.  витД с пищей.

3. Усл-я, способ. заб-ю:недонош, большая mт при рожд,  бурн.  прибав.  mт в теч. 3мес.  Рожд-е с июня по декабрь, интенсивн. рост в гр. возр, вынужденная гипокинезия гр. возр=>недост. кровоснабж.  Несбаланс. пит-е. Наруш-е абсорбц. в следств. диареи, длит. терапия фенобарб, дифенином(ускор. метаб-м активн. форм вит. Д), заб-я печ.  и почек, пигментация кожи(сниж. образ-е холекальциферола), экология

4. Б/х кр:сниж. неорганич. фосфатов, общего и иониз. Са, пов. ЩФ,  гипоК, Са, фосфат-емия, ацидоз. Б/х моч:гиперам/ацидур, гиперфос-ур.

5. ПЗ остеомаляции:дефицит кальцидиола, сниж. продукц. Са-связ.  белка, сниж. всас-ть Са в киш-ке, сниж. спос-ть органическ. матрицы костей фиксировать его+угнетается с-з цитратов. ГипоСа-емия, ув.  акт-ть паратгорм=>мобилиз. Са и фосф. из костей, сниж. реабс.  фосф.  в проксим. канальц. почек, фосфорно-Са-евые соли в ацидозе нах-ся в  р-ренном сост-нии=>наруш. минерализации+паратгормон стимулир.  остеокласты, тормозит остеобласты.

6. ПЗ изм-й б/х-см. 5+гипераминоацидур-возд-е паратгормона на транспортные сист. а/к в поч. канальц. Пов. ЩФ-компенсаторно,  способств. переносу неорган. фосфора в зоны оссификации.

7. Почему остеомаляц=о. теч-е заб-я? При активн. процессе, при подостр-остеоидн. гиперплазия.

8. Тяжесть сост-я: обусл. основ. заб-ем(+пораж. ЦНС при нем)

9. Rg:прогрессир. осеопороз в местах max роста костей- энхондральн.  и периостальн. зоны. Наруш-е четкости границ м. эпиф.  и метафизом(неровная, размытая, бахромчатая). Увел. расст-я м. эпиф.  и диафизом, т. к.  увел. размер метафиза. Наруш-е контурир. и стр-ры эпифизов(блюдцеобразн. эпифизы), нечеткость зон ядер окост-ния,  истонч. корков. слоя диафизов, иногда с поднадкостн. переломом. При тяж. рахите-зоны перестройки Лозера-поперечно располож. прозрачн.  зоны, ширина=неск. мм(ложные переломы)

10. Спец-ты:невропатолог, педиатр

11. Леч:витД2-2-4тыс. МЕ/сут, 30-45дн. Далее-переход на профил. дозу- 500МЕ-ежедн. в теч. 2х лет+в зимн. время на 3м  г. ж. Детям из гр. риска- противорец. леч-е в той же дозе 3-4нед. в кажд. сезоне, кроме лета.

Вспом. терапия:цитратн. смесь или сок лимона, грейпфрута-улучш.  усвоен. солей фосф, Са в киш. Панангин, аспаркам, N-зация f-ции паращит. желез, сниж. вегетат. наруш-й, Оротат калия-стимул. метабол.  проц. Карнитин-улучш. массо-рост. пок, сниж. мыш. гипотон, N-зац. ОВ

Физио:ЛФК, массаж, бальнеолеч-е-хвойн, солев. ванны, отвары трав

12. Б/х контроль:Са, фосфор, ЩФ в кр. Фосфор, а/к в моче

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

33.  Р. 10мес. Тяж. сост-е:каш, слаб, мыш. гипот. В 1, 5мес-беспок,  потлив,  мыш. гипотон. Отстает в психомот. разв. 2н. назад-ОРВИ. Св. возд-мало

1. Дз-рахит IIIст. тяжелый. Разгар. Подостр. теч. ЖДАI, ОРВИ, обстр.  бронхит. ДН-0

2. Прич. заб-я: деф-т вит. Д в следств. недост. облуч. УФ-лучами, недост.  поступл.  витД с пищей.

3. Предраспол. ф-ры: недонош, большая mт при рожд,  бурн.  прибав.  mт в теч. 3мес.  Рожд-е с июня по декабрь, интенсивн. рост в гр. возр,  вынужденная гипокинезия гр. возр=>недост. кровоснабж.  Несбаланс.  пит-е. Наруш-е абсорбц. в следств. диареи, длит. терапия фенобарб,  дифенином(ускор. метаб-м активн. форм вит. Д), заб-я печ.  и почек,  пигментация кожи(сниж. образ-е холекальциферола), экология 4. ПЗ деформац. костей:деформ. костн. тк. происх. из-за избыт. обр-я остеоидн. тк, которая сразу не обызвествляется.  5. ПЗ разраст. остеоидн. тк:несмотря на наруш-е минерализ, продукц.  Коллагена продолж. в том же темпе=>накопл. некальцифицир. Остеоид  6. Изм-я б/х: кр:сниж. неорган. фосфатов, общего и иониз. Са, пов. ЩФ,  гипоК, Са, фосфат-емия, ацидоз. Б/х моч:гиперам/ацидур, гиперфос-ур.   7. ПЗ:деф-т 1, 25-(ОН)2-Д3=кальцидиола, сниж. продукц. Са-связ.  белка, сниж. всас-ть Са в киш-ке, сниж. спос-ть органическ. матрицы костей фиксировать его+угнетается с-з цитратов. ГипоСа-емия, ув.  акт-ть паратгорм=>мобилиз. Са и фосф. из костей, сниж. реабс.  фосф.  в проксим. канальц. почек, фосфорно-Са-евые соли в ацидозе нах-ся в  р-ренном сост-нии=>наруш. минерализации+паратгормон стимулир.  остеокласты, тормозит остеобласты.   8. Ддз: вит-Д-резист. рахит(фосфат-диабет=Х-сц. домин, 1вич. дефект реабсорбц. фосфатов в поч. каналь(наруш-е с-за фосфат-транспортн.  белка). 2рич. наруш-е процессов актив-ции витД, сочет. дефиц. реабс.  Са и фосф. в киш-ке и поч. Начин. на 2 г. ж. Прогресс. х-р. Рахитоподоб.  измен. скелета, варусн. деформ. ног, общий остеопороз. Кр:Са N,  фосф-сниж, паратгорм-N. Моча-ув. фосфора). Вит-Д-завис. рахит-аут/рецесс.  2типа(генетич. дефект с-за в поч. 1, 25-(ОН)2-Д3 и нечув-ть рец-ров орг-миш. к 1, 25-(ОН)2-Д3, но с-з его в N)Начин. в 3-5мес. ж. Прогресс.  х-р, вне зав-ти от профил. и леч. Кр-резко сниж. Са, фосф-сниж. или N,  ув. ЩФ. Моча-гипераминоацидурия. Почечн. тубулярн. ацидоз:начин.  на 1 г. ж. -полиур, полидипс, сниж. апп, отст. в разв. На 2 г. ж. -рахитопод.  изм-я. При 1вич. проксим. поч. ацидозе-наруш-рсабс. бикарб. с мочой    (повыш. экскрец. с мочой), а при дистальн-наруш. спос-ть почек устанавл. адекв. градиент Н+ м. кровью и тубул. ж-тью=>накопл. Н+ в кр., метаб. ацидоз, расстр-во Са-евого обмена, гиперСаурия, сниж. поч.  экскрец. титруем. кислот и аммиака=>нефрокальциноз. На экскрет.  урограмме почти у 50%-множеств. конкременты в собир. сист. паренх.  почек. Б/х кр-сниж. Са, фосф, Н+, Nа, оч. низк. рН. Моча-низк. величина экскрец. титруем. к-т и аммиака, щелочн. или нейтральн. р-ция мочи.   Б-нь деТони-Дебре-Фанкони:триада=глюкозурия, генерализ. почечн.  гипераминоацидур, гиперфосфатур. Манифест на 1м  г. ж=полидипсия,  полиурия, м. б. повыш. t, повторн. рвота. На 2г-отстав. в физ. разв, костн.  деформ. нижн. кон, общий остеопороз. Rg-истонч. кортик. слоя трубч.  костей, отстав. костн. возр. от календарн, трабекулярн. исчерч-ть в дист.  и проксим. отделах диафизов. Кр:сниж. общ. Са, К, Na. Пов. иониз. Са. +ДДЗ АНЕМИЙ!

9. Леч-е: витД2-2-4тыс. МЕ/сут, 30-45дн. Далее-переход на профил. дозу- 500МЕ-ежедн. в теч. 2х лет+в зимн. время на 3м  г. ж.  Гр. риска=>противорец. леч. в той же дозе 3-4нед. в кажд. сезоне,  кроме лета. Вспом. терапия:цитратн. смесь или сок лимона, грейпфрута-улучш. усвоен. солей фосф, Са в киш. Панангин, аспаркам, N-зация f-ции паращит. желез, сниж. вегетат. наруш-й, Оротат калия-стимул.  метабол.  проц. Карнитин-улучш. массо-рост. пок, сниж. мыш. гипотон,  N-зац. ОВ. ЛФК, массаж, бальнеолеч-е-хвойн, солев. ванны,  отвары трав, витД2-2-4тыс. МЕ/сут, 30-45дн. Далее-переход на профил. дозу- 500МЕ-ежедн. в теч. 2х лет+в зимн. время на 3м  г. ж.  Гр. риска=>противорец. леч. в той же дозе 3-4нед. в кажд. сезоне,  кроме лета. Вспом. терапия:цитратн. смесь или сок лимона, грейпфрута-улучш. усвоен. солей фосф, Са в киш. Панангин, аспаркам, N-зация f-ции паращит. желез, сниж. вегетат. наруш-й, Оротат калия-стимул.  метабол.  проц. Карнитин-улучш. массо-рост. пок, сниж. мыш. гипотон,  N-зац. ОВ. ЛФК, массаж, бальнеолеч-е-хвойн, солев. ванны,  отвары трав Леч. Обстр. бр-та:отвлек. процедуры(горяч. ручн, ножн. ванны, обертыв.  гр. кл), эуф- 12-16мг/кг на 4р. Сальбутам, атровент, антигистам, глюкCа,  содово-масляно-йодист. ингал, сулутан, корень красавки, эфедрин,  ЛФК. Физиотер:на выходе из заб-я-УВЧ, УФО. Анем-гемофер.  10. Продолж-ть тер:2-3года.  11. Кл-лаб. кретерии, маркеры эфф-ти леч:Са, фосф. в сыв-ке кр, ЩФ.  Фосфор, а/к в моче, улучш. со стор. нервн. сист, восстановл. мыш. Тонуса 12. Спец-ты:педиатр, невропатолог, хирург-ортопед, стоматоло г.

34.   Д. 8мес. Поступ. с выраж. тонич. судор. С 5мес-рахит. Леч-е Д2.  Симпт.  руки акушера, кранеотабес, напряж. икроножн. мышц,  не стоит.

1. Дз:спазмофилия, манифестн. форма, рахитIIIст. Стад. разгара. О. теч-е,  задержка темпов психомот. разв. Гипохромн. анемия

2. Иссл-я:б/х кр(Са, фосф, ЩФ), б/х(а/к, фосфор), ур-нь 25(ОН)Д3, 1, 25-(0Н)2-Д3 в кр,  Rg костей, КОС(алкалоз), ЭКГ(ув. QT>0, 3=гипоСаем. )

3. Изм-я Са, фосфора в б/х. кр:сниж. иониз. +общ. Са, гиперфосф-ем.

4. Изм-я КОС:респират, реже метаб. алкалоз.

5. f-ции паращит. жел:способст. выходу Са из кости в кр. при сниж Са во внеклет. ж-ти, стимул. f-цию остеокластов и резорбц. кости, стимул.  превращ.  25(ОН)Д3 в 1, 25-(0Н)2-Д3, стимул. реабс. Са и Mg в поч. кан,  повыш. экскрец. фосфатов+бикарб. с мочой, тормоз. их реабс. в поч. кан.

6, 7. ПЗ судор. синдр, вр. года:на фоне гипоСа-емии, гиперфосфатемия (=>уменьш. иониз. Са). Весной:солнце+обр-е вит. Д в коже=>умень.  Продукц. паратгорм, увел. сод-е фосфора в кр=>ацидоз сменяется алкалозом, его выр-ть увел. при гипервентил. синдр(плач)=>судор.

8. Ддз: вит-Д-резист. рахит(фосфат-диабет=Х-сц. домин, 1вич. дефект реабсорбц. фосфатов в поч. каналь(наруш-е с-за фосфат-транспортн.  белка). 2рич. наруш-е процессов актив-ции витД, сочет. дефиц. реабс.  Са и фосф. в киш-ке и поч. Начин. на 2 г. ж. Прогресс. х-р. Рахитоподоб.  измен. скелета, варусн. деформ. ног, общий остеопороз. Кр:Са N,  фосф-сниж, паратгорм-N. Моча-ув. фосфора). Вит-Д-завис. рахит-аут/рецесс.  2типа(генетич. дефект с-за в поч. 1, 25-(ОН)2-Д3 и нечув-ть рец-ров орг-миш. к 1, 25-(ОН)2-Д3, но с-з его в N)Начин. в 3-5мес. ж. Прогресс.  х-р, вне зав-ти от профил. и леч. Кр-резко сниж. Са, фосф-сниж. или N,  ув. ЩФ. Моча-гипераминоацидурия. Почечн. тубулярн. ацидоз:начин.  на 1 г. ж. -полиур, полидипс, сниж. апп, отст. в разв. На 2 г. ж. -рахитопод.  изм-я. При 1вич. проксим. поч. ацидозе-наруш-рсабс. бикарб. с мочой    (повыш. экскрец. с мочой), а при дистальн-наруш. спос-ть почек устанавл. адекв. градиент Н+ м. кровью и тубул. ж-тью=>накопл. Н+ в кр., метаб. ацидоз, расстр-во Са-евого обмена, гиперСаурия, сниж. поч.  экскрец. титруем. кислот и аммиака=>нефрокальциноз. На экскрет.  урограмме почти у 50%-множеств. конкременты в собир. сист. паренх.  почек. Б/х кр-сниж. Са, фосф, Н+, Nа, оч. низк. рН. Моча-низк. величина экскрец. титруем. к-т и аммиака, щелочн. или нейтральн. р-ция мочи.

Б-нь деТони-Дебре-Фанкони:триада=глюкозурия, генерализ. почечн.  гипераминоацидур, гиперфосфатур. Манифест на 1м  г. ж=полидипсия,  полиурия, м. б. повыш. t, повторн. рвота. На 2г-отстав. в физ. разв, костн.  деформ. нижн. кон, общий остеопороз. Rg-истонч. кортик. слоя трубч.  костей, отстав. костн. возр. от календарн, трабекулярн. исчерч-ть в дист.  и проксим. отделах диафизов. Кр:сниж. общ. Са, К, Na. Пов. иониз. Са.

СПАЗМОФИЛ: гипопараттириоидизм(редко у грудн+гипоСа,  гиперфосфатем),  почечн. остеодистрофия(ХПН, гипоСа, гиперфосф-емия, ацидоз,  азот-емия), гипоMgемия, эпилепсия(ЭЭГ, анамн, клиника)

9. Иссл-я для уточн. генеза анем:опред-е сыворот. Fe, ОЖСС, ЛЖСС,  морф. эр/ц, коэфф. насыщ. трансферинаFe, ур-нь протопорферина эр-ц.

10, 12. Леч-е+профил: витД2-2-4тыс. МЕ/сут, 30-45дн. Далее-переход на профил.  дозу- 500МЕ-ежедн. в теч. 2х лет+в зимн. время на 3м  г. ж.  Гр. риска=>противорец. леч. в той же дозе 3-4нед. в кажд. сезоне,  кроме лета+свеж. возд, закал, массаж, гимнаст, рацион. пит-е.  Вспом. терапия: цитратн. смесь или сок лимона, грейпфрута-улучш.  усвоен. солей фосф, Са в киш. Панангин, аспаркам, N-зация f-ции паращит. желез,  сниж. вегетат. наруш-й, Оротат калия-стимул. метабол. проц. Карнитин- улучш. массо-рост. пок, сниж. мыш. гипотон,  N-зац. ОВ. Бальнеолеч-е-хвойн, солев. ванны,  отвары трав. При судорогах-СаCl2 вв 10% р-р 0, 5-1мл/кг, MgSO4-25%р-р-0, 2мл/кг, седукс в/м-0, 3-0. 5мл/кг+леч. рахита

Анемия-гемофер, далее-поддерж. доза 2-3мес Ѕ дозы. после N-зац. Hb 11. Прогноз:сохран. деформ. костей, м. б. наруш. осанки, кариес, неправ.  прикус, м. б. задержка псих-мот. разв, суж. разм. входа и вых. из мал. таза

 

 

 

 

35.  М. 6, 5м. Плох. апп-т, недост. прибав. m, неуст. стул. При рожд-синяя асфиксия. С 3мес-беспорядочн. вскармл. В 2мес-пневм-аб-неуст. стул.

1. Дз:пренатально-постнатальная гипотрофия IIстеп. РахитIIст. Стад.  разгара. Подостр. теч. АнемияI. Дисб-з(?). 2рич. синдр. наруш. киш. всас.

2. Прич. патол. сост-й:гипотроф(токсик+ОРВИ в бер-ть;качеств. наруш.  пит-я, беспоряд. искусств. вскармл, кефир, каши с 3, 5м, длит. пневм,  дисбакт-з), рахит(деф-т вит. Д в следств. недост. облуч. УФ-лучами,  недост. поступл. витД с пищей, усил. рост, пит-е), анем(дефиц. сост-е в следств. рахита+пит-е), дисб-з (длит. аб)

3. План дополн. обслед: ОАМ, ОАК, б/х кр(Ca, фосф, щел. фосф),  мочи (Са, фосф, аминоацидур, титр. кисл-ть), Rg трубч. кост. КОС(ацидоз),  кал на дис-з, копрограмма, сыв. Fe, ОЖСС,  ЛЖСС,  морф. эр/ц, коэфф.  насыщ. трансферинаFe, ур-нь протопорферина эр-цитов.

4. m-рост. k. рожд:2900/52=56-гипотрIст(N-60-80, 1-59-55, 2-54-50, 3<50)

5, 6. Изм-я б/х кр, мочи: сниж. неорганич. фосфатов, общего и иониз.  Са, пов. ЩФ, гипоК, Са, фосфат-емия, компенсир. метабол.  гиперСlемич.  ацидоз с дефиц. оснований. Если анем. гипохромн-ум. сыв. Fe<14,  ОЖСС>63,  ЛЖСС>4, сниж. %-та насыщ. трансферина до 15-16. Б/х моч:гиперам/ацидур, гиперфос-ур, повыш. клиренса фосфатов мочи.

7. Rg трубч. костей: прогрессир. осеопороз в местах max роста костей- энхондральн.  и периостальн. зоны. Наруш-е четкости границ м. эпиф.  и метафизом(неровная, размытая, бахромчатая). Увел. расст-я м. эпиф.  и диафизом, т. к.  увел. размер метафиза. Наруш-е контурир. и стр-ры эпифизов(блюдцеобразн. эпифизы), нечеткость зон ядер окост-ния,  истонч. корков. слоя диафизов, иногда с поднадкостн. переломом. При тяж. рахите-зоны перестройки Лозера-поперечно располож. прозрачн.  зоны, ширина=неск. мм(ложные переломы)

8. Спец-ты:невропат, гастроэнт, гематолог, стоматолог

9. Кормлен:m долженств=2900+4800+200=7, 9к г. Деф-т=7, 9-6, 1=1, 8кг- 23%=>гипотроф. IIст. Долж. рост=52+9+7, 5=68, 5(деф-т 3, 5см).  Фазный хар-р пит-я:адаптационн. п-д(адаптация к необход. V, коррекц. водно-минер+белк. обмена, опр-е толерантности к пище. При гипотрII-5-7д),  регенерац. п-д(коррекц. БЖУ), п-д усил. пит-я(повыш. Е-тическ. нагруз),  Исп-е на начальн. этапах легкоусвояем. пищи(«омоложение диеты»),  более частые кормл. Контроль пит-я:Б, Ж, УВ, ккал. 1й день-1/2-2/3 от необх. сут. V(он=200мл/кг или 1/5 фактич. mт)=6, 1х200=1220мл. V кормления=610(1/2)-815(2/3)мл, кратность-6-7 рвсут(увел. на 1-2шт),  Vразов. =100-135мл при 6раз, 90-115 при 7ми-раз. Кормл-е адапт. мол.  смесью(Фрисолак, Нистаген, Семилак), недостающ. кол-во ж-ти-5% глюкоза, глюк-солев. р-ры. Адаптационн. п-д заканчив. при достиж необх. сут. V и расчете Б, Ж, УВ на фактич. массу. Репарац. п-д-1я нед- Б, Ув-на фактич+5%, Ж=фактич. 2я нед-Б, У-фактич+10%, Ж=фактич.  3я нед=фактич+15%, Ж=фактич. Кратность=возр. 4я нед-Б, Ув= долженст, Ж=фактич. П-д усил. пит-я:Б, Ув=долженств, Ж=средн. м.  фактич. и долженств. Кажд. неделю-расчет диеты, приближая ее к N за счет расшир. ассортимента, увел. V/сут, сниж. числа кормл.

10. Медикам. леч-е:вит. С, гр. В, А, Е, фолиев. к-та, ферменты(абомин,  панкреатин), анаболич. преп=рибоксин, оротатК, карнитин(1кап/кг 3рвд), преп. со стресс-лимитир. эфф-том(обзидан-0, 5мг/кг/сут, утором)

Имм/корр(дибазол, пентаксил, метилурацил). При подтвержд. дисб-за- биопреп. Преп. Fe-актоферрин, мальтофер. 

11, 12. Леч+профил. рахита:витД2-2-4тыс. МЕ/сут, 30-45дн. Далее-переход на профил.  дозу- 500МЕ-ежедн. в теч. 2х лет+в зимн. время на 3м  г. ж.  Гр. риска=>противорец. леч. в той же дозе 3-4нед. в кажд.  сезоне,  кроме лета+свеж. возд, закал, массаж, гимнаст, рацион.  пит-е.  Вспом. терапия: цитратн. смесь или сок лимона, грейпфрута-улучш.  усвоен. солей фосф, Са в киш. Панангин, аспаркам, N-зация f-ции паращит. желез,  сниж. вегетат. наруш-й, Оротат калия-стимулир.  метаб. проц. Карнитин- улучш. массо-рост. пок, сниж. мыш. гипотон,  N-зац. ОВ. Бальнеолеч-е-хвойн, солев. ванны,  отвары трав.

 

 

 

 

36.   Р. 2м. 1е 3бер-смерть в п-д н/р от диспепс. В 4д. ж. -желтуха, с 20дн-диспепс-част. жидк. стул, зеленоват. Желтуха осталась. m=3кг, l=52см

1. Дз:Галактоземия, гипотроф. II, гипохр. анемия.

2. Прич. заб-я:abs или резк. сниж. акт-ти галактозо1фосфатуридил-трансферазы(ГФУТ).

3. ПЗ-накопл. галактозо1фосфата(Г1Ф)=>галактоз-емия, -урия, Г1Ф повр-ет гепатоц=>некроз гепатоц=>фиброз печ=>печ. нед-ть. Накопл.  Г1Ф в печ. блокир. мобил-ции. гликогена=>гипоклик. сост-я(НЕЛЬЗЯ провод. глюкозотолер. тест). Накопл. Г1Ф в нейронах=>повр-е, наруш.  f-ции, задерж. темпов пс/мот. разв. Ув. галактозы в сп-моз г. ж-ти м. прив.  к отеку мозга. Г1Ф инактивир. реабс. а/к в поч. канал+поврежд. капил.  клуб=>аминоацидур, галактозур. Эр-ты больн. поглащают О2 на 25-30%< =>сниж. продолж. их жизни, гемолиз, анемия. Галактоза соедин.  с тиоловыми группами, галактотиолы накапл. в хрустал=>катаракта.

4. Вар-ты галактоземии:1типа-недост-ть галактонидазы(быстр.  формир-е катаракты, м. обнар. на 1мес. жизни), 2типа:нед-ть Г1Ф.

5. Ддз:в/утр. инфекц, желтухи(анамн=неперенос. молока, пов. Г1Ф в эр- N-1-14мкг/мл эр-массы, сниж. акт-ти ГФУТ в эр-цитах в 10 и >раз,  галактоземия, -урия), сах. диаб(опр-е истинной глюкоза в кр. глюкозо-оксидазн. м-дом-при СД повыш, г/емии-сниж)

6. ОАК:анемияI гипохромн, гиперрегенер(гемолит).

7. Спец-ты:окулист, невропатолог, гастроэнтероло г.

8. Леч-е:безлактозн. или низколактозн. диета(смеси на соевом или миндальн. молоке, гидролизаты с удаленной лактозой, яйца, раст.  масло, прикорм-на 1мес. раньше-каши на овощн. и мясн. отварах),  преп. уменьш. обмен галактозы:урацил-4-каробоновая(оротовая) кислота-f ’тестостерона. Гепатопротекторы, антиоксиданты, преп,  стимул. ЦНС, сосудист. ср-ва.

9. Степ. гипотроф:по клинике. Деф-т m с учетом роста=(4кг-3кг)/4 умнож. на 100=25%. Масса тела по длине тела-при длине 66см- масса=8, 2к г. На кажд. недост. см отним. 300, на кажд. последующ.  прибавл. 250. Рост=52см. Деф-т=14см, 14х300=4200=>долженств.  Масса с учетом роста=8, 2-4, 2=4к г. Итого, гипотрофияII

10. Пр-пы пит-я у детей с гипотрофией- Фазный хар-р пит-я: адаптационн. п-д(адаптация к необход. V, коррекц. водно-минер+ белк.  обмена, опр-е толерантности к пище. При гипотрII-5-7д),  регенерац. п-д(коррекц. БЖУ), п-д усил. пит-я(повыш. Е-тическ. нагруз),  Исп-е на начальн. этапах легкоусвояем. пищи(«омоложение диеты»),  более частые кормл. Контроль пит-я:Б, Ж, УВ, ккал. 1й день-1/2-2/3 от необх.  сут. V, кратность-6-7 рвсут(увел. на 1-2шт),  Vразов. =100-135мл при 6раз, 90-115 при 7ми-раз. Кормл-е безлактозн.  смесью(Фрисосой,  Алсой, Тутелли-соя), недостающ. кол-во ж-ти-5% глюкоза, глюк-солев. р-ры. Адаптационн. п-д заканчив. при достиж необх. сут. V и расчете Б, Ж, УВ на фактич. массу. Репарац. п-д-1я нед- Б, Ув-на фактич+5%, Ж=фактич. 2я нед-Б, У-фактич+10%, Ж=фактич.  3я нед= фактич+15%, Ж=фактич. Кратность=возр. 4я нед-Б, Ув= долженст,  Ж=фактич. П-д усил. пит-я:Б, Ув=долженств, Ж=средн. м.  фактич. и долженств. Кажд. неделю-расчет диеты, приближая ее к N за счет расшир. ассортимента, увел. V/сут, сниж. числа кормл.

11. Вскармливание:Vсут=200мл/кг=1/5 факт. m=600мл.  1й день-1/2-2/3 от необх. сутV(300-400мл), кратность-8-9 рвсут.

12. Прогноз:при ранн. назнач. диеты дети могут развив. N

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

37.  Р. 3м. Мать с отягащ. сомат. и акуш. анамн. Бер. с токсикозом. Псевдо- гидроцефалия. Карпий рот, деформ. ушн. раков. 2700, 50см. Серая кожа.

1. Предв. Дз:синдр. Рассела-Сильвера. Гипотроф. II, анем. гипохромн.  Кандидоз слизист. ротов. полости.

2. Прич:

3. Какой моногенн. синдром:

4. Оцен. mт и длину при рожд:в/утр гипотроф. IIIст-<50(2200/47=46, 8)

5. Псевдогидроцефалия-моз г. часть чер. непропорц. увел.  по отн.  к лиц.

6. Изм-я СТГ:

7. ПЗ задерж. физ. разв:

8. Дополн. иссл-я:опред-е костн. возр, ур-ня гормона роста.

9. Нужно ли назнач. ретаболил-назначают, если костн. возр. отстает от паспортн=0, 5-1мл/кг в/м 1рвмес.

10. Контроль пок-лей:СТГ, костн. возр.

11. Прогноз:интеллект сохранен, полов. развит. ускорено, ассим. кон-тей и позв. м. приводить к наруш-ю походки

12. Консульт:эндокринолог, генетик.

 

 

 

 

 

 

 

38.  Д. 1г5м. На гр. вскармл. до 7мес. 1кратн. эпизод судорожн. подер г.  нервно-псих. разв-е по возр. Кукольн. лицо, коротк. шея, гепатомегал.

1. Дз:гликогеноз(тип1)-болезнь Гирке.

2. Наруш-я в основе:дефицит глюкозо6фосфатазы(г6ф), кот. обеспеч.  распад гликогена до глюкозы.

3. Прич. гепатомегалии:неметаболизир. гликоген накапл. в печ, в <-й степ-в почках=>увел. печ, почек.

4. Гипогликем:т. к. не возможна мобилиз. гликогена.

5. М-ды дз-тики:выраженная гипогликем. натощак, сменяющ. повыш.  глюкозы после еды. Проба с адреналином и глюкогоном-0, 3мг/м2- у здор. детей значит. повыш. глюкозы(распад гликогена), у больных этого нет, у части м. б. гипогликемия. +Повыш. гликогена в кл. периф.  крови. Биопс. печени:повыш. гликогена, пониж. акт-ть г6ф.

6. М-ды опр-я глюк:тест-полоски, глюкозотолер. тест, гликем. профиль

7. Ддз:др. типы гликогенозов, гепатомегал. др. этиологии.

8. Тип насл-я:аут/рецисс.

9, 10. Др. гликогенозы:2тип-б-нь Помпе(генерализ. гликогеноз-деф-т лизосомальн. кислой a-гликозидазы=кардиомегал, СерНедпо пр/жел.  Типу, гиб. на 1-2 г. ж. -гликоген в печ, поч, миок, НС), 3тип-б.  Форбса-Кори(деф-т амило1, 6глюкозидазы=>не расщепл. 1, 6-связи гликогена,  накопл. димеров в печ), 4тип-амилопептиноз=б. Андерсена (деф-т разветвляющего фермента=>в печ. накапл. молекулы с линейн.  стр-рой, токсичн. для гепатоцитов=>печен-клет. нед-ть);5тип-нед-ть монофосфорилазы=б. Мак-Ардла(не разруш. 1, 4-связи, гликоген не мобилизируется);тип 6-б. Херса(нед-ть печеночно-фосфорилазного комплекса);тип7-б. Томпсона-деф-т мышечной фосфофруктокиназы= боли в мыш, слаб, утомл, хотя мыш. в тонусе;тип8-б. Гарди-дефект не устан. Гликоген накаплив. в печ;тип 9-б. Хага-дефект не устан. Накопл.  гликогена в поч, отстав. в росте, рахитоподобн. синдр.

11. Леч-е:прекращ. кормление до устан. Дза и разраб. диеты. Чтобы сниз. катаболизм+сниз. образ-е токсич. в-в-в/в 10%глю. Инфуз. р-ры,  содерж. лактат ппок!Надо обеспеч. равномер. поступ. глюкозы в орг-м,  повыш. частоту приема пищи, увел. УВ, сниж. Ж, Б-по возр. Глюкагон- до 0, 7мг/м2, малые дозы тириоидина.

 

 

39.  Р. 8мес. Родит-молод, здоров. С 7-8мес-наруш. дви г. акт-ти,  период.  бесцельн.  движ-я, покач. тулов, гипертонус кон-тей, быв. неукрот. рвота

1. Дз:ФКУ, поздн. выявление. Отстав. в психомот. разв.

2. Основа заб-я:дефицит фермента фенилаланин4гидроксилаза(Ф4Г),  обеспеч. превращ. фенилаланина в тирозин.

3. Иссл: моча-фенилпировиноградн, уксусн, молочн. к-ты+FeCl3= грязно-зелен. окрашив. или +2, 4-динитрофенилгидрозин-мутн, ярко- желт. моча. Хроматография-опр-е а/к в кр, моче. Неясн. случ-нагрузка фенилаланином(100-200мг внутрь)

4. Способы превентивн. Дзтики:4-5д. ж(н/нош-7д)-кровь на ФКУ-ч/з 1час после кормл. на бумажн. полоски-в лабораторию медико-генет.  центра. Ур-нь фенилаланин(ф/а)>2, 2мг%-повторн. анализ.

5. Спец-ты:невропатолог, генетик, психиатр.

6. Прогноз от сроков:ранн. выявл. и собл. диеты+медико-педагогич.  Реабилит=N.  При поздн. -наруш. статико-моторн. и психо-речев. разв-я

7. Леч-е:диета с огранич. фенилаланина(40-60мг/кг/ г. ж. ), искл-е прод.  с выс. содерж. белка(мясо, рыба, яйца).  Примен. гидролизатов белка,  смеси а/к.  Жиры-растит, слив. топлен. масло. УВ-ов, фр, соки, сахара.  Под контр. сод-я фенилалан. в кр(N-3-6мг%)Диета min 10лет. Вит,  ноотропы, ЛФК, массаж, гимнастика, педаго г. мер-я

8. Манифестац: в 2-6мес.

9. Профил:гетерози г. носит. м. выявить с пом. нагрузочн. тестов с ф/а

+мед-ген. консультир+иссл. всех н/р

10. Прич. рв. у реб. до 1мес(пилоростеноз, нед-ть кардии, центральн.  Генеза, сольтеряющ. форма АГС, дисахаридазн. нед-ть, мальабсорбц,  галактоземия, вр. КН, инфекц, лейциноз)до 1г:ахалазия кардии, инфекц,  центральн, КишНепр, ФКУ.

11. Измен. цвета+запаха мочи при насл. патол:б. кленового сиропа-лей-циноз, алкаптанурия-наруш. обмена тирозина-темн. окраска мочи при стоянии, хокинсинурия-запах плавательн. бассейна,  б-нь хмелесушил- ки-запах хмеля, триметиламинурия-запах гниющ. рыбы,  изовалериа- новая ацидемия-запах потных ног, b-метилпротонолглицинурия-запах кошачьей мочи.

12. ОАК:N. 1й перкрест-на 4д. ж(нейтр(сниж)=лимф(повыш)=40-44%) Далее-лимф. растут, нейтр-уменьш. После 1г-увел. числа нейтр, сниж лимф. 4года-2й перекрест.

 

 

 

 

 

 

 

 

© votromashka
Бесплатный хостинг uCoz